Блог

FastaSeq S для лабораторий с большим потоком образцов. Высокая скорость секвенирования, стабильное качество данных, тестовый запуск бесплатно.

Градиентные амплификаторы на 96 и 384 лунки, RT-qPCR на 16, 32, 96 лунки (2, 4 и 5 каналов детекции)

Методы измерения концентрации ДНК и РНК. Флуориметрия и спектрофотометрия, ошибки и рекомендации для ПЦР и NGS.

Почему при росте потока ПЦР-анализов коммерческие клиники теряют прибыль, как оборудование влияет на себестоимость и когда требуется модернизация лаборатории.

Секвенатор Геноскан 5000 с регистрационным удостоверением Минздрава РФ. Клиническая диагностика, реагенты российского производства Raissol, тестовый запуск бесплатно. - статья в блоге Сесана

Магнитные частицы в молекулярной биологии. Экстракция ДНК и РНК, автоматизация процессов и очистка ПЦР и NGS библиотек.

FASTASeq S высокопроизводительная система для секвенирования нуклеиновых кислот купить в Москве с доставкой - лаборатория Sesana. Заказать по тел: +7 (495) 128-82-74.

SURFSeq 5000 для клинических и научных исследований - статья в блоге Сесана

Решения для цитогенетики купить в Москве c доставкой - лаборатория Sesana. Заказать по тел: +7 (495) 128-82-74.

Основные ошибки при ПЦР анализе. Качество ДНК, ингибиторы, выбор полимеразы и практические способы повышения воспроизводимости

Как генетические лаборатории применяют NGS-секвенирование для потребностей агробизнеса - статья в блоге Сесана

Шейкеры, вортексы, ротаторы, cпектрофотометры, холодильники, морозильники, кельвинаторы, флуориметры, центрифуги, дозаторы, лабораторная мебель купить в Москве с доставкой - Sesana. General_lab заказать по тел: +7 (495) 128-82-74.

Подготовка NGS библиотек из FFPE образцов - статья в блоге Сесана

Геноскан 5000 с РУ Минздрава РФ. Экономика внедрения, реагенты российского производства Raissol, установка и запуск под ключ.

Сравнение методов измерения концентрации ДНК для ПЦР и NGS. Ошибки и практические рекомендации - статья в блоге Сесана

Анализатор [LOAA] Optolane SARS-CoV-2 новое решение для цифровой ПЦР купить в Москве с доставкой - лаборатория Sesana. Заказать по тел: +7 (495) 128-82-74.

Статья о преимуществах секвенирования с использованием секвенаторов Геноскан 3700/4000/5000/6000 в блоге компании Sesana. Информация по тел: +7 (495) 128-82-74.

Для фрагментации ДНК, РНК, хроматина и белков в рамках подготовки образцов для NGS, ChIP-Seq и протеомики. Благодаря бесконтактной технологии и высокой воспроизводимости, они обеспечивают точную и безопасную обработку биологических образцов в стандартных условиях лаборатории.

Полное геномное секвенирование с использованием секвенаторов Геноскан 3700/4000/5000/6000. Потенциал для медицины, генетики и научных исследований.

Применение секвенаторов нового поколения в научных проектах: геномы, транскриптомы, метагеномика, single-cell. Как NGS открывает новые возможности для исследователей.

Системы очистки воды HHitech

Как секвенирование нового поколения (NGS) повышает точность диагностики наследственных заболеваний и рака. Преимущества NGS для клиник: быстрый генетический анализ, подбор таргетной терапии, персонализированная медицина

Надежные лабораторные автоклавы для стерилизации. Высокая производительность. Заказать онлайн. Выгодная цена.

Как полногеномное секвенирование (WGS) помогает врачам находить «генетическую иголку в стоге сена». Применение WGS для диагностики наследственных болезней и онкологии, преимущества перед экзомом.

Генетический анализатор. Капиллярный секвенатор по Сэнгеру для клинических и научных лабораторий. Расходники и реагенты. Поставка и сервис в РФ.

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Хроматографические FPLC-системы Smart: одно- и двух-насосные системы очистки биомолекул

Спектрофотометры микрообъема и флуориметры для NGS-лабораторий купить в Москве с доставкой. Заказать по тел: +7 (495) 128-82-74.

Одной из основных причин увеличения темпов развития медицины, стало появление возможности секвенировать последовательность ДНК и добраться до истоков возникновения патологии. Стремительный прогресс в отрасли постоянно приводит к появлению новых методов анализа, работы с образцами и подходов к определению последовательности. Это может быть секвенирование нового поколения, или просто NGS, или "золотой" стандарт — секвенирование по Сэнгеру.

За десятилетия, прошедшие с разработки первого метода по секвенированию нуклеиновых кислот, метод по-настоящему эволюционировал в руках умелых исследователей. Одной из самых интересных и значимых глав в истории секвенирования стал проект "Геном человека", который привел к экспоненциальному росту интереса к методике, а значит ее развитию и скорой коммерсанализации. Пионером среди методов стало секвенирование по Сэнгеру, так называемый "золотой стандарт", но по мере развития появилась необходимость в более быстрых и экономичных способах анализа.

Секвенирование следующего поколения сделало возможным одновременный скрининг разных образцов на несколько маркеров. Тем самым процесс значительно сократился по времени и стоимости.а счет этого он смог конкурировать с такими распространенными для подобного анализа методами, как ПЦР, секвенирование по Сэнгеру и флуоресцентная гибридизация in situ

Совершенствование технологии секвенирования привело к уменьшению затрат и повышению качества, а также расширению спектра применения метода. В этой статье мы рассмотрим значение подготовки высококачественных библиотек для NGS, а также влияние таких факторов, как количество и качество исходного материала ДНК и РНК.

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

При полногеномном секвенировании (WGS) исследуется усредненный геном популяции клеток. Это может быть клеточная культура, конкретная ткань, орган или образцы из разных тканей. Секвенирование отдельных клеток позволяет изучать характеристики конкретной клетки с ее специфическими особенностями [1]. Такой подход используется для выявления новых мутаций в опухолях, изучения вариаций эпигенома, происходящих во время эмбрионального развития (и не только!) и оценки экспрессии определенных генов в конкретных клетках. То есть, традиционно секвенирование отдельных клеток подразделяется на: изучение генома клетки (scDNA-seq), ее метилома или же транскриптома (scRNA-seq). О последнем и пойдет речь в новом материале.

Индивидуальные особенности генома напрямую влияют на то, как именно человек будет переносить заболевания и реагировать на терапию.

Секвенирование тотальной РНК основано на усреднении данных экспрессии генов в популяции клеток для выявления присутствия РНК, а также ее количества в образце в момент его забора.

Позади так называемая “мокрая” часть работы. ДНК, РНК или белки выделены из образцов, подготовлены к секвенированию с использованием методик, подходящих под конкретные задачи. Определение последовательности секвенатором завершено, впереди “сухая” часть работы — биоинформатическая. Что же предстоит сделать исследователю, чтобы узнать последовательность генома организма, найти причину патологии (мутации) или узнать представители каких видов бактерий проживают в изучаемом водоеме?

Полногеномное секвенирование (WGS) обеспечивает самое высокое разрешение для идентификации бактериальных видов на основе генома. Данные, полученные при помощи WGS, могут дать представление об устойчивости к антибиотикам или вирулентности отдельной таксономической группы. Основное отличие метагеномного секвенирования заключается в предоставлении информации о ДНК сразу множества микроорганизмов в сообществе. В этом материале познакомимся с некоторыми особенностями и потенциалом применения WGS для изучения метагенома.

Геномика способствует быстрому прогрессу в области исследований рака, особенно в том, что касается диагностики и терапии. Полноэкзомное секвенирование (WES, whole exome sequencing) — метод генетического анализа, который подразумевает захват и обогащение ДНК экзонов для последующего высокопроизводительного секвенирования. Такой подход облегчает поиск клинически значимых вариантов последовательностей.

Секвенирование нового поколения (NGS) все чаще используется в клинических исследованиях, при изучении биологии рака, для уточнения диагноза, а также в фармацевтических разработках. Столь активное использование технологии для реального медицинского приложения связано с высокой точностью анализа и экономической эффективностью метода.

Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) сперва использовали только для амплификации определенных фрагментов ДНК. Позже, благодаря модификации метода и появлению ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), исследователи стали использовать подход и для работы с РНК.

Цифровая ПЦР (digital PCR) — это метод обнаружения и количественного определения нуклеиновых кислот, который оценивает абсолютное количество молекул с помощью статистики.

Устойчивость патогенов к лекарственным препаратам, а в частности бактерий к антибиотикам, серьезная проблема в области медицины и здравоохранения. В связи с этим, ученые по всему миру исследуют способность микроорганизмов оставаться незамеченными теми препаратами, которые против них создаются.

В период с 9 по 11 января в Сан-Франциско прошла 42-я ежегодная конференция JP Morgan. Это крупнейшее в отрасли событие собирает вместе сотни специалистов, представителей всех крупнейших мировых компаний. Там происходит презентация будущих стратегий компаний, обсуждение последних тенденций на рынке и в целом медицинских инноваций.

В предыдущей статье мы рассказали о некоторых итогах ежегодной конференции JP Morgan. Теперь хотим представить вам вторую часть событий, произошедших на ежегодной конференции JP Morgan.

За последнее десятилетие ученые достигли огромного прогресса в понимании взаимосвязи состава микробиоты кишечника и здоровья [1]. Многие изменения в микробиоме удалось связать с тем или иным заболеванием.

Мягкая пшеница — основная продовольственная культура в мире, которая обеспечивает около 20% общего объема питания. Мировое производство пшеницы значительно выросло с 222,4 миллиона тонн в 1960 году до 781 миллиона тонн в 2022 году

Палеогенетика изучает древнюю ДНК — генетический материал, извлеченный из древнего, частично сохранившихся образцов, в том числе мертвых организмов. В зависимости от исходного состояния материал, извлеченный из древней ДНК, может быть в разной степени деградированным. Этот процесс вызван длительным по времени воздействием факторов окружающей среды.

Процесс одомашнивания ознаменовал активный переход от охоты и собирательства к появлению и развитию земледелия, а также разведения домашнего скота. Однако, процесс коснулся не только животных и растений, человек “одомашнил” и некоторые микроорганизмы, в том числе дрожжи S. cerevisiae, образующие этанол и углекислый газ.

Мы уже рассказывали подробнее о ПЦР в реальном времени, пришло время познакомиться поближе с одним из ключевых компонентов метода, появление которого сделало его возможным — флуоресцирующих метках.

Болезнь Паркинсона (БП) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Его основные симптомы: тремор, ригидность, брадикинезия и постуральная нестабильность.

Снижение стоимости и времени выполнения полногеномного секвенирования позволило прибегать к методу все чаще для диагностики редких патологий. Закономерно, это дало толчок к разработке нового поколения генной терапии.

Введение в генетику рака молочной железы Рак молочной железы — основная причина смертности от рака среди женщин во всем мире. При этом примерно 5-10% случаев наследственные. Патогенные варианты генов BRCA1 и BRCA2 ответственны примерно за 20% риска наследственного рака молочной железы.

Тяжелые нарушения речи приводят к плохой грамотности, снижению успеваемости и негативным психосоциальным последствиям. Еще в 1950-х годах подтвердилась наследственная природа речевых расстройств, подразумевающая генетическую основу. Впрочем, это не помешало ей некоторое время оставаться неизвестной.

Точная постановка диагноза плоду на ранних сроках беременности требует проведения инвазивных процедур: забора околоплодных вод (амниотической жидкости) или биопсии ворсин хориона. Каждый из этих подходов сопряжен с рисками для здоровья матери и плода, частота прерывания беременности варьирует от 0,1 до 0,5%.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) чаще всего используется для выявления хромосомных нарушений. Мы выделим основные, которые чаще всего анализируются при помощи НИПТ.

Несмотря на высокую точность НИПТ, все же остается вероятность неправильно полученного или проинтерпретированного результата. Давайте узнаем, насколько велика вероятность ошибки, по каким причинам она может произойти и какой метод генетического анализа может стать альтернативой НИПТ.

ЭКО — репродуктивный метод борьбы с бесплодием. Во время проведения процедуры происходит отбор яйцеклеток, их оплодотворение и последующая трансплантация в матку женщины. Именно имплантация — важнейший этап программы.

Преимплантационный генетический скрининг аномального числа хромосом (ПГТ-А) Анеуплоидия — наиболее распространенная генетическая аномалия. Ее возникновение чаще всего становится причиной неудачной имплантации, выкидыша или врожденных патологий.

Метод НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) заключается в обнаружении внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в крови матери и детекции патологий на основе ее анализа. В среднем, между 10 и 20 неделей беременности фетальная фракция вкДНК составляет 10-15% от всей вкДНК в крови матери.

Глобальному внедрению неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) способствовали совместные научные исследования и консорциумы. При этом правительства и частные органы в разных странах прилагают значительные усилия для интеграции такого тестирования в национальные программы здравоохранения.

Впервые ПГТ-А стали использовать в 1993 году для отбора эмбрионов перед имплантацией. Сперва скрининг проводился при помощи флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Однако, данный подход не позволял выявлять генные мутации.

В течение последнего десятилетия хромосомный микроматричный анализ (ХМА) набирает популярность в пренатальной диагностике. Хромосомные аномалии ответственны за более чем 300 синдромов человека, охватывающих широкий спектр геномных дисбалансов: от полиплоидии и анеуплоидии (аномалии числа хромосом) до субмикроскопических делеций и дупликаций

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — молекулярно-генетический метод, используемый в области пренатальной диагностики. Этот подход помогает точно определить количество и структурные аномалии хромосом и обнаружить меньшие по размеру хромосомные изменения, такие как микроделеции и микродупликации

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) в настоящее время во всем мире рекомендуется в проводить в качестве пренатального диагностического теста. Подтвердить или опровергнуть диагноз следует в случае подозрения на генетическую патологию, выявленную в результате УЗИ или биохимического скрининга

В последние годы разрабатывается множество тестов для раннего выявления рака на основе свободноциркулирующей ДНК (сцДНК). Некоторые из них уже применяются в клинической практике в США и других странах.

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Анализ микробиома почвы и животных с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Применение метагеномики для улучшения плодородия, контроля болезней растений и оптимизации микрофлоры желудка у сельскохозяйственных животных.

Как генетические лаборатории применяют NGS-секвенирование для потребностей агробизнеса - статья в блоге Сесана

Критерии выбора наборов для выделения ДНК и РНК для научных и клинических лабораторий. Типы образцов, методы экстракции, качество, совместимость и стабильность поставок. - статья в блоге Сесана

Подготовка NGS библиотек для секвенирования. Этапы, типовые ошибки лабораторий, выбор реагентов и контроль качества библиотек - статья в блоге Сесана

Что такое RNA-Seq секвенирование РНК и как оно помогает изучать экспрессию генов. Преимущества транскриптомного секвенирования для науки и медицины, применение и этапы анализа.

еноскан 5000 с РУ Минздрава РФ для наследственной, онкогенетической и фармакогенетической диагностики. Реагенты российского производства Raissol - статья в блоге Сесана

FastaSeq S для ускорения NGS-проектов. Быстрое секвенирование, стабильное качество данных, тестовый запуск бесплатно.

FastaSeq S для ускорения NGS-проектов. Быстрое секвенирование, стабильное качество данных, тестовый запуск бесплатно.

Как частные генетические лаборатории используют секвенирование нового поколения (NGS) для развития бизнеса: новые тесты для клиник, сервисное секвенирование на заказ, сравнительные преимущества отечественных NGS-платформ

Секвенаторы по методу Сэнгера для клиник и НИИ. Высокая точность чтения ДНК, автоматизация, интеграция в лабораторию. Подбор и поставка оборудования в РФ.

Одной из основных причин увеличения темпов развития медицины, стало появление возможности секвенировать последовательность ДНК и добраться до истоков возникновения патологии. Стремительный прогресс в отрасли постоянно приводит к появлению новых методов анализа, работы с образцами и подходов к определению последовательности. Это может быть секвенирование нового поколения, или просто NGS, или "золотой" стандарт — секвенирование по Сэнгеру.

За десятилетия, прошедшие с разработки первого метода по секвенированию нуклеиновых кислот, метод по-настоящему эволюционировал в руках умелых исследователей. Одной из самых интересных и значимых глав в истории секвенирования стал проект "Геном человека", который привел к экспоненциальному росту интереса к методике, а значит ее развитию и скорой коммерсанализации. Пионером среди методов стало секвенирование по Сэнгеру, так называемый "золотой стандарт", но по мере развития появилась необходимость в более быстрых и экономичных способах анализа.

Секвенирование следующего поколения сделало возможным одновременный скрининг разных образцов на несколько маркеров. Тем самым процесс значительно сократился по времени и стоимости.а счет этого он смог конкурировать с такими распространенными для подобного анализа методами, как ПЦР, секвенирование по Сэнгеру и флуоресцентная гибридизация in situ

Совершенствование технологии секвенирования привело к уменьшению затрат и повышению качества, а также расширению спектра применения метода. В этой статье мы рассмотрим значение подготовки высококачественных библиотек для NGS, а также влияние таких факторов, как количество и качество исходного материала ДНК и РНК.

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

При полногеномном секвенировании (WGS) исследуется усредненный геном популяции клеток. Это может быть клеточная культура, конкретная ткань, орган или образцы из разных тканей. Секвенирование отдельных клеток позволяет изучать характеристики конкретной клетки с ее специфическими особенностями [1]. Такой подход используется для выявления новых мутаций в опухолях, изучения вариаций эпигенома, происходящих во время эмбрионального развития (и не только!) и оценки экспрессии определенных генов в конкретных клетках. То есть, традиционно секвенирование отдельных клеток подразделяется на: изучение генома клетки (scDNA-seq), ее метилома или же транскриптома (scRNA-seq). О последнем и пойдет речь в новом материале.

Индивидуальные особенности генома напрямую влияют на то, как именно человек будет переносить заболевания и реагировать на терапию.

Секвенирование тотальной РНК основано на усреднении данных экспрессии генов в популяции клеток для выявления присутствия РНК, а также ее количества в образце в момент его забора.

Позади так называемая “мокрая” часть работы. ДНК, РНК или белки выделены из образцов, подготовлены к секвенированию с использованием методик, подходящих под конкретные задачи. Определение последовательности секвенатором завершено, впереди “сухая” часть работы — биоинформатическая. Что же предстоит сделать исследователю, чтобы узнать последовательность генома организма, найти причину патологии (мутации) или узнать представители каких видов бактерий проживают в изучаемом водоеме?

Полногеномное секвенирование (WGS) обеспечивает самое высокое разрешение для идентификации бактериальных видов на основе генома. Данные, полученные при помощи WGS, могут дать представление об устойчивости к антибиотикам или вирулентности отдельной таксономической группы. Основное отличие метагеномного секвенирования заключается в предоставлении информации о ДНК сразу множества микроорганизмов в сообществе. В этом материале познакомимся с некоторыми особенностями и потенциалом применения WGS для изучения метагенома.

Геномика способствует быстрому прогрессу в области исследований рака, особенно в том, что касается диагностики и терапии. Полноэкзомное секвенирование (WES, whole exome sequencing) — метод генетического анализа, который подразумевает захват и обогащение ДНК экзонов для последующего высокопроизводительного секвенирования. Такой подход облегчает поиск клинически значимых вариантов последовательностей.

Секвенирование нового поколения (NGS) все чаще используется в клинических исследованиях, при изучении биологии рака, для уточнения диагноза, а также в фармацевтических разработках. Столь активное использование технологии для реального медицинского приложения связано с высокой точностью анализа и экономической эффективностью метода.

Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) сперва использовали только для амплификации определенных фрагментов ДНК. Позже, благодаря модификации метода и появлению ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), исследователи стали использовать подход и для работы с РНК.

Цифровая ПЦР (digital PCR) — это метод обнаружения и количественного определения нуклеиновых кислот, который оценивает абсолютное количество молекул с помощью статистики.

Устойчивость патогенов к лекарственным препаратам, а в частности бактерий к антибиотикам, серьезная проблема в области медицины и здравоохранения. В связи с этим, ученые по всему миру исследуют способность микроорганизмов оставаться незамеченными теми препаратами, которые против них создаются.

В период с 9 по 11 января в Сан-Франциско прошла 42-я ежегодная конференция JP Morgan. Это крупнейшее в отрасли событие собирает вместе сотни специалистов, представителей всех крупнейших мировых компаний. Там происходит презентация будущих стратегий компаний, обсуждение последних тенденций на рынке и в целом медицинских инноваций.

В предыдущей статье мы рассказали о некоторых итогах ежегодной конференции JP Morgan. Теперь хотим представить вам вторую часть событий, произошедших на ежегодной конференции JP Morgan.

За последнее десятилетие ученые достигли огромного прогресса в понимании взаимосвязи состава микробиоты кишечника и здоровья [1]. Многие изменения в микробиоме удалось связать с тем или иным заболеванием.

Мягкая пшеница — основная продовольственная культура в мире, которая обеспечивает около 20% общего объема питания. Мировое производство пшеницы значительно выросло с 222,4 миллиона тонн в 1960 году до 781 миллиона тонн в 2022 году

Палеогенетика изучает древнюю ДНК — генетический материал, извлеченный из древнего, частично сохранившихся образцов, в том числе мертвых организмов. В зависимости от исходного состояния материал, извлеченный из древней ДНК, может быть в разной степени деградированным. Этот процесс вызван длительным по времени воздействием факторов окружающей среды.

Процесс одомашнивания ознаменовал активный переход от охоты и собирательства к появлению и развитию земледелия, а также разведения домашнего скота. Однако, процесс коснулся не только животных и растений, человек “одомашнил” и некоторые микроорганизмы, в том числе дрожжи S. cerevisiae, образующие этанол и углекислый газ.

Мы уже рассказывали подробнее о ПЦР в реальном времени, пришло время познакомиться поближе с одним из ключевых компонентов метода, появление которого сделало его возможным — флуоресцирующих метках.

Болезнь Паркинсона (БП) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Его основные симптомы: тремор, ригидность, брадикинезия и постуральная нестабильность.

Снижение стоимости и времени выполнения полногеномного секвенирования позволило прибегать к методу все чаще для диагностики редких патологий. Закономерно, это дало толчок к разработке нового поколения генной терапии.

Введение в генетику рака молочной железы Рак молочной железы — основная причина смертности от рака среди женщин во всем мире. При этом примерно 5-10% случаев наследственные. Патогенные варианты генов BRCA1 и BRCA2 ответственны примерно за 20% риска наследственного рака молочной железы.

Тяжелые нарушения речи приводят к плохой грамотности, снижению успеваемости и негативным психосоциальным последствиям. Еще в 1950-х годах подтвердилась наследственная природа речевых расстройств, подразумевающая генетическую основу. Впрочем, это не помешало ей некоторое время оставаться неизвестной.

Точная постановка диагноза плоду на ранних сроках беременности требует проведения инвазивных процедур: забора околоплодных вод (амниотической жидкости) или биопсии ворсин хориона. Каждый из этих подходов сопряжен с рисками для здоровья матери и плода, частота прерывания беременности варьирует от 0,1 до 0,5%.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) чаще всего используется для выявления хромосомных нарушений. Мы выделим основные, которые чаще всего анализируются при помощи НИПТ.

Несмотря на высокую точность НИПТ, все же остается вероятность неправильно полученного или проинтерпретированного результата. Давайте узнаем, насколько велика вероятность ошибки, по каким причинам она может произойти и какой метод генетического анализа может стать альтернативой НИПТ.

ЭКО — репродуктивный метод борьбы с бесплодием. Во время проведения процедуры происходит отбор яйцеклеток, их оплодотворение и последующая трансплантация в матку женщины. Именно имплантация — важнейший этап программы.

Преимплантационный генетический скрининг аномального числа хромосом (ПГТ-А) Анеуплоидия — наиболее распространенная генетическая аномалия. Ее возникновение чаще всего становится причиной неудачной имплантации, выкидыша или врожденных патологий.

Метод НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) заключается в обнаружении внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в крови матери и детекции патологий на основе ее анализа. В среднем, между 10 и 20 неделей беременности фетальная фракция вкДНК составляет 10-15% от всей вкДНК в крови матери.

Глобальному внедрению неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) способствовали совместные научные исследования и консорциумы. При этом правительства и частные органы в разных странах прилагают значительные усилия для интеграции такого тестирования в национальные программы здравоохранения.

Впервые ПГТ-А стали использовать в 1993 году для отбора эмбрионов перед имплантацией. Сперва скрининг проводился при помощи флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Однако, данный подход не позволял выявлять генные мутации.

В течение последнего десятилетия хромосомный микроматричный анализ (ХМА) набирает популярность в пренатальной диагностике. Хромосомные аномалии ответственны за более чем 300 синдромов человека, охватывающих широкий спектр геномных дисбалансов: от полиплоидии и анеуплоидии (аномалии числа хромосом) до субмикроскопических делеций и дупликаций

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — молекулярно-генетический метод, используемый в области пренатальной диагностики. Этот подход помогает точно определить количество и структурные аномалии хромосом и обнаружить меньшие по размеру хромосомные изменения, такие как микроделеции и микродупликации

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) в настоящее время во всем мире рекомендуется в проводить в качестве пренатального диагностического теста. Подтвердить или опровергнуть диагноз следует в случае подозрения на генетическую патологию, выявленную в результате УЗИ или биохимического скрининга

В последние годы разрабатывается множество тестов для раннего выявления рака на основе свободноциркулирующей ДНК (сцДНК). Некоторые из них уже применяются в клинической практике в США и других странах.

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Анализ микробиома почвы и животных с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Применение метагеномики для улучшения плодородия, контроля болезней растений и оптимизации микрофлоры желудка у сельскохозяйственных животных.

Как генетические лаборатории применяют NGS-секвенирование для потребностей агробизнеса - статья в блоге Сесана

Критерии выбора наборов для выделения ДНК и РНК для научных и клинических лабораторий. Типы образцов, методы экстракции, качество, совместимость и стабильность поставок. - статья в блоге Сесана

Подготовка NGS библиотек для секвенирования. Этапы, типовые ошибки лабораторий, выбор реагентов и контроль качества библиотек - статья в блоге Сесана

Что такое RNA-Seq секвенирование РНК и как оно помогает изучать экспрессию генов. Преимущества транскриптомного секвенирования для науки и медицины, применение и этапы анализа.