Блог

В последние годы разрабатывается множество тестов для раннего выявления рака на основе свободноциркулирующей ДНК (сцДНК). Некоторые из них уже применяются в клинической практике в США и других странах.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) в настоящее время во всем мире рекомендуется в проводить в качестве пренатального диагностического теста. Подтвердить или опровергнуть диагноз следует в случае подозрения на генетическую патологию, выявленную в результате УЗИ или биохимического скрининга

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — молекулярно-генетический метод, используемый в области пренатальной диагностики. Этот подход помогает точно определить количество и структурные аномалии хромосом и обнаружить меньшие по размеру хромосомные изменения, такие как микроделеции и микродупликации

В течение последнего десятилетия хромосомный микроматричный анализ (ХМА) набирает популярность в пренатальной диагностике. Хромосомные аномалии ответственны за более чем 300 синдромов человека, охватывающих широкий спектр геномных дисбалансов: от полиплоидии и анеуплоидии (аномалии числа хромосом) до субмикроскопических делеций и дупликаций

Впервые ПГТ-А стали использовать в 1993 году для отбора эмбрионов перед имплантацией. Сперва скрининг проводился при помощи флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Однако, данный подход не позволял выявлять генные мутации.

Глобальному внедрению неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) способствовали совместные научные исследования и консорциумы. При этом правительства и частные органы в разных странах прилагают значительные усилия для интеграции такого тестирования в национальные программы здравоохранения.

Метод НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) заключается в обнаружении внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в крови матери и детекции патологий на основе ее анализа. В среднем, между 10 и 20 неделей беременности фетальная фракция вкДНК составляет 10-15% от всей вкДНК в крови матери.

Преимплантационный генетический скрининг аномального числа хромосом (ПГТ-А) Анеуплоидия — наиболее распространенная генетическая аномалия. Ее возникновение чаще всего становится причиной неудачной имплантации, выкидыша или врожденных патологий.

ЭКО — репродуктивный метод борьбы с бесплодием. Во время проведения процедуры происходит отбор яйцеклеток, их оплодотворение и последующая трансплантация в матку женщины. Именно имплантация — важнейший этап программы.

Несмотря на высокую точность НИПТ, все же остается вероятность неправильно полученного или проинтерпретированного результата. Давайте узнаем, насколько велика вероятность ошибки, по каким причинам она может произойти и какой метод генетического анализа может стать альтернативой НИПТ.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) чаще всего используется для выявления хромосомных нарушений. Мы выделим основные, которые чаще всего анализируются при помощи НИПТ.

Точная постановка диагноза плоду на ранних сроках беременности требует проведения инвазивных процедур: забора околоплодных вод (амниотической жидкости) или биопсии ворсин хориона. Каждый из этих подходов сопряжен с рисками для здоровья матери и плода, частота прерывания беременности варьирует от 0,1 до 0,5%.

Тяжелые нарушения речи приводят к плохой грамотности, снижению успеваемости и негативным психосоциальным последствиям. Еще в 1950-х годах подтвердилась наследственная природа речевых расстройств, подразумевающая генетическую основу. Впрочем, это не помешало ей некоторое время оставаться неизвестной.

Введение в генетику рака молочной железы Рак молочной железы — основная причина смертности от рака среди женщин во всем мире. При этом примерно 5-10% случаев наследственные. Патогенные варианты генов BRCA1 и BRCA2 ответственны примерно за 20% риска наследственного рака молочной железы.

Снижение стоимости и времени выполнения полногеномного секвенирования позволило прибегать к методу все чаще для диагностики редких патологий. Закономерно, это дало толчок к разработке нового поколения генной терапии.

Болезнь Паркинсона (БП) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Его основные симптомы: тремор, ригидность, брадикинезия и постуральная нестабильность.

Мы уже рассказывали подробнее о ПЦР в реальном времени, пришло время познакомиться поближе с одним из ключевых компонентов метода, появление которого сделало его возможным — флуоресцирующих метках.

Процесс одомашнивания ознаменовал активный переход от охоты и собирательства к появлению и развитию земледелия, а также разведения домашнего скота. Однако, процесс коснулся не только животных и растений, человек “одомашнил” и некоторые микроорганизмы, в том числе дрожжи S. cerevisiae, образующие этанол и углекислый газ.

Палеогенетика изучает древнюю ДНК — генетический материал, извлеченный из древнего, частично сохранившихся образцов, в том числе мертвых организмов. В зависимости от исходного состояния материал, извлеченный из древней ДНК, может быть в разной степени деградированным. Этот процесс вызван длительным по времени воздействием факторов окружающей среды.

Мягкая пшеница — основная продовольственная культура в мире, которая обеспечивает около 20% общего объема питания. Мировое производство пшеницы значительно выросло с 222,4 миллиона тонн в 1960 году до 781 миллиона тонн в 2022 году

За последнее десятилетие ученые достигли огромного прогресса в понимании взаимосвязи состава микробиоты кишечника и здоровья [1]. Многие изменения в микробиоме удалось связать с тем или иным заболеванием.

В предыдущей статье мы рассказали о некоторых итогах ежегодной конференции JP Morgan. Теперь хотим представить вам вторую часть событий, произошедших на ежегодной конференции JP Morgan.

В период с 9 по 11 января в Сан-Франциско прошла 42-я ежегодная конференция JP Morgan. Это крупнейшее в отрасли событие собирает вместе сотни специалистов, представителей всех крупнейших мировых компаний. Там происходит презентация будущих стратегий компаний, обсуждение последних тенденций на рынке и в целом медицинских инноваций.

Устойчивость патогенов к лекарственным препаратам, а в частности бактерий к антибиотикам, серьезная проблема в области медицины и здравоохранения. В связи с этим, ученые по всему миру исследуют способность микроорганизмов оставаться незамеченными теми препаратами, которые против них создаются.

Цифровая ПЦР (digital PCR) — это метод обнаружения и количественного определения нуклеиновых кислот, который оценивает абсолютное количество молекул с помощью статистики.

Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) сперва использовали только для амплификации определенных фрагментов ДНК. Позже, благодаря модификации метода и появлению ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), исследователи стали использовать подход и для работы с РНК.

Секвенирование нового поколения (NGS) все чаще используется в клинических исследованиях, при изучении биологии рака, для уточнения диагноза, а также в фармацевтических разработках. Столь активное использование технологии для реального медицинского приложения связано с высокой точностью анализа и экономической эффективностью метода.

Геномика способствует быстрому прогрессу в области исследований рака, особенно в том, что касается диагностики и терапии. Полноэкзомное секвенирование (WES, whole exome sequencing) — метод генетического анализа, который подразумевает захват и обогащение ДНК экзонов для последующего высокопроизводительного секвенирования. Такой подход облегчает поиск клинически значимых вариантов последовательностей.

Полногеномное секвенирование (WGS) обеспечивает самое высокое разрешение для идентификации бактериальных видов на основе генома. Данные, полученные при помощи WGS, могут дать представление об устойчивости к антибиотикам или вирулентности отдельной таксономической группы. Основное отличие метагеномного секвенирования заключается в предоставлении информации о ДНК сразу множества микроорганизмов в сообществе. В этом материале познакомимся с некоторыми особенностями и потенциалом применения WGS для изучения метагенома.

Позади так называемая “мокрая” часть работы. ДНК, РНК или белки выделены из образцов, подготовлены к секвенированию с использованием методик, подходящих под конкретные задачи. Определение последовательности секвенатором завершено, впереди “сухая” часть работы — биоинформатическая. Что же предстоит сделать исследователю, чтобы узнать последовательность генома организма, найти причину патологии (мутации) или узнать представители каких видов бактерий проживают в изучаемом водоеме?

Секвенирование тотальной РНК основано на усреднении данных экспрессии генов в популяции клеток для выявления присутствия РНК, а также ее количества в образце в момент его забора.

Индивидуальные особенности генома напрямую влияют на то, как именно человек будет переносить заболевания и реагировать на терапию.

При полногеномном секвенировании (WGS) исследуется усредненный геном популяции клеток. Это может быть клеточная культура, конкретная ткань, орган или образцы из разных тканей. Секвенирование отдельных клеток позволяет изучать характеристики конкретной клетки с ее специфическими особенностями [1]. Такой подход используется для выявления новых мутаций в опухолях, изучения вариаций эпигенома, происходящих во время эмбрионального развития (и не только!) и оценки экспрессии определенных генов в конкретных клетках. То есть, традиционно секвенирование отдельных клеток подразделяется на: изучение генома клетки (scDNA-seq), ее метилома или же транскриптома (scRNA-seq). О последнем и пойдет речь в новом материале.

Роль секвенирования в науке и медицине с каждым годом только растет. Уже сложно представить генетическую лабораторию без секвенатора. Его используют для проведения фундаментальных исследований, например, расшифровки генома любого из живущих на планете видов. Также, прикладные задачи секвенирования включают в себя диагностику патологий, определение особенностей раковых опухолей, селекции и многого другого. Так какие же разновидности секвенирования существуют в настоящее время и для чего они используются?

Совершенствование технологии секвенирования привело к уменьшению затрат и повышению качества, а также расширению спектра применения метода. В этой статье мы рассмотрим значение подготовки высококачественных библиотек для NGS, а также влияние таких факторов, как количество и качество исходного материала ДНК и РНК.

Секвенирование следующего поколения сделало возможным одновременный скрининг разных образцов на несколько маркеров. Тем самым процесс значительно сократился по времени и стоимости.а счет этого он смог конкурировать с такими распространенными для подобного анализа методами, как ПЦР, секвенирование по Сэнгеру и флуоресцентная гибридизация in situ

За десятилетия, прошедшие с разработки первого метода по секвенированию нуклеиновых кислот, метод по-настоящему эволюционировал в руках умелых исследователей. Одной из самых интересных и значимых глав в истории секвенирования стал проект "Геном человека", который привел к экспоненциальному росту интереса к методике, а значит ее развитию и скорой коммерсанализации. Пионером среди методов стало секвенирование по Сэнгеру, так называемый "золотой стандарт", но по мере развития появилась необходимость в более быстрых и экономичных способах анализа.

Одной из основных причин увеличения темпов развития медицины, стало появление возможности секвенировать последовательность ДНК и добраться до истоков возникновения патологии. Стремительный прогресс в отрасли постоянно приводит к появлению новых методов анализа, работы с образцами и подходов к определению последовательности. Это может быть секвенирование нового поколения, или просто NGS, или "золотой" стандарт — секвенирование по Сэнгеру.