Top.Mail.Ru
 
НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) от GeneMind

Решения для раннего скрининга на хромосомные аномалии
Что такое НИПТ от GeneMind?
Простота
Тестирование возможно с 9-й недели беременности всего по 10 мл крови матери.

Точность
Чувствительность >99% подтверждена на выборке более 100 000 беременностей.

Быстрота и удобство
Срок выполнения от забора образца до выдачи результата - менее 24 часов.

Совместимость с платформами секвенирования низкой, средней и высокой производительности.
Поддержка как ручных, так и автоматизированных рабочих процессов.

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием систем секвенирования GenoLab M, FASTASeq 300 и SURFSeq 5000* обеспечивает надежный скрининг хромосомных аномалий плода с 9-й недели беременности по одному образцу крови объемом 10 мл. Поддерживаются пробирки типа G Tube (от GeneMind) и Streck Tube.
Опции тестирования NIPT
NIPT Basic
Состав теста: Анализ на трисомии по хромосомам 21, 18 и 13 (ответственные за синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно).

Дополнительные данные: Пол ребенка и оценка фетальной фракции (процентное содержание ДНК плода в общем объеме свободной ДНК матери).

Особенности: Этот тест подходит для базового скрининга, который выявляет основные хромосомные аномалии, оказывающие значительное влияние на развитие ребенка.
NIPT Standard
Состав теста: Определяет трисомии 21, 18 и 13, а также 6 анеуплоидий половых хромосом (SCA), таких как XO, XXX, XXY, XYY, XO+XY и XXX+XY.

Дополнительные данные: Пол ребенка и оценка фетальной фракции.

Особенности: Этот тест дополнен скринингом на аномалии половых хромосом, что позволяет выявить заболевания, связанные с изменением количества половых хромосом, например, синдром Тернера (XO) или синдром Клайнфельтера (XXY).
NIPT Plus
Состав теста: Включает анализ на трисомии 21, 18 и 13, 6 анеуплоидий половых хромосом, а также еще 19 анеуплоидий аутосом (других хромосом, помимо половых).

Дополнительные данные: Пол ребенка, оценка фетальной фракции и 60 синдромов микроделеций/дупликаций.

Особенности: Этот расширенный тест охватывает не только основные трисомии и анеуплоидии половых хромосом, но и другие аутосомные анеуплоидии, а также ряд синдромов микроделеций и дупликаций, что делает его более информативным и позволяет выявить дополнительные генетические аномалии.
NIPT Pro
Состав теста: Самый комплексный вариант, включающий все, что есть в NIPT Plus, а также расширенный анализ на 90 синдромов микроделеций и дупликаций, включая синдром Ди-Джорджи.

Дополнительные данные: Пол ребенка, оценка фетальной фракции и более обширный список генетических аномалий.

Особенности: NIPT Pro — наиболее полное решение, предназначенное для выявления широкого спектра генетических нарушений, что особенно важно для семей, которые хотят получить максимально детальную информацию о генетическом здоровье будущего ребенка.
Основано на последних рекомендациях Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)

Комлексное решение НИПТ имеет опции ручной и автоматизированной пробоподготовки, а также готовое решение ПО для быстрой и локальной обработки данных.
Оборудование для NIPT тестов
С поддержкой и сервисным сопровождением
Реагенты для NIPT тестов