Top.Mail.Ru
Оснащение
NGS-лабораторий

секвенирование полного генома и секвенирование экзома

WGS (Whole Genome Sequencing — секвенирование полного генома) и WES (Whole Exome Sequencing — секвенирование экзома) — это мощные инструменты в геномике, используемые для получения информации о генетическом материале организма. Они применяются в различных областях науки и медицины:

Основные цели проведения WGS и WES:

1) Диагностика наследственных заболеваний:
Выявление мутаций и генетических вариантов, вызывающих наследственные болезни, что помогает поставить точный диагноз и определить тактику лечения.

2) Исследование онкологических заболеваний:
Обнаружение мутаций, структурных изменений и вариантов, связанных с развитием рака, для разработки персонализированных терапий.

3) Генетическая предрасположенность:
Определение генетических факторов риска развития различных заболеваний у человека или животных.

4) Исследование генетической вариации:
Анализ различий в ДНК между популяциями, видами или отдельными особями для изучения эволюции, адаптации и биологического разнообразия.

5) Разработка новых методов диагностики и терапии:
Создание целевых лекарственных средств на основе выявленных мутаций.

6) Биотехнологические и сельскохозяйственные исследования:
Геномное секвенирование микроорганизмов, растений и животных для улучшения пород, устойчивости к болезням и повышения продуктивности.
RNA-Seq — это технология, основанная на секвенировании комплементарной ДНК (cDNA), полученной из РНК образца. Она позволяет количественно и качественно оценить все транскрипты, присутствующие в образце, а также обнаружить новые гены и варианты сплайсинга.

Зачем проводят RNA-Seq?
  • Анализ экспрессии генов: Определение уровней экспрессии для сотен или тысяч генов одновременно, что помогает понять биологические процессы и реакции организма.
  • Обнаружение новых транскриптов и вариантов сплайсинга: Выявление новых изоформ генов, альтернативных путей регуляции и некодирующих РНК.
  • Исследование дифференциальной экспрессии: Сравнение профилей между разными условиями, состояниями или группами образцов для выявления ключевых регуляторных элементов.
  • Изучение патогенеза и заболеваний: Анализ изменений в транскриптоме при болезнях для поиска биомаркеров и потенциальных терапевтических целей.
  • Функциональная аннотация генов: Помогает понять роль неизвестных или малоизученных генов.