ОСНАЩЕНИЕ И УСЛУГИ ДЛЯ НАУЧНЫХ ЛАБОРАТОРИЙ
Html code will be here
NGS-секвенирование
в клинической диагностике
Технологии секвенирования нового поколения (NGS) стремительно входят в практику здравоохранения, открывая новые возможности для диагностики и лечения заболеваний. В клинической диагностике NGS позволяет одновременно анализировать множество генов и мутаций, что значительно повышает шансы обнаружить генетические причины болезней даже в сложных случаях. Например, при онкологических заболеваниях массовое секвенирование помогает выявлять мутации в десятках генов опухоли единовременно, что позволяет подобрать таргетную терапию и улучшить прогноз для пациента. Одновременно NGS стала незаменимым инструментом в диагностике редких наследственных заболеваний: благодаря высокой чувствительности можно обнаруживать мутации даже в сложно выявляемых случаях (например, при мозаицизме) и проводить дифференциальную диагностику схожих по симптомам генетических синдромов.
Преимущества NGS для медицинских лабораторий
По сравнению с традиционными методами (такими как Sanger-секвенирование или ограниченные панели), NGS обладает рядом преимуществ, ценных для клиник.
Во-первых, это масштабность анализа: за один прогон можно исследовать либо весь экзом пациента, либо сразу набор из сотен генов, связанных с определенной группой болезней. Такой подход экономит время и образец пациента – вместо множества отдельных тестов проводится один комплексный анализ.
Во-вторых, высокая чувствительность и точность: NGS способен обнаруживать варианты с частотой встречаемости даже менее 1%, что важно при выявлении мозаичных мутаций или минимальной остаточной болезни в онкологии.
В-третьих, скорость получения результатов значительно возросла – современные секвенаторы проводят анализ генома за считанные дни, тогда как ранее на секвенирование уходили недели. Кроме того, снижение стоимости секвенирования на один ген привело к тому, что полногеномные и экзомные тесты становятся всё более доступными для пациентов. Совокупность этих факторов делает NGS привлекательным для внедрения в лаборатории при крупных клиниках и медицинских центрах.
Применение NGS при наследственных болезнях
Одно из ключевых направлений клинического применения NGS – диагностика наследственных генетических заболеваний, особенно редких и трудно выявляемых. Традиционные методы (как отдельные генетические тесты) часто неэффективны, когда речь идет о заболеваниях с большим генетическим гетерогенезом. NGS же позволяет одномоментно секвенировать сотни генов, связанных, например, с умственной отсталостью, эпилепсией, кардиомиопатиями и другими наследственными патологиями. В результате вероятность установить точный молекулярный диагноз существенно возрастает. Согласно современным данным, использование секвенирования экзома или полного генома в клинике позволяет найти причинную мутацию у значительной доли пациентов с подозрением на наследственное заболевание. Более того, полученные данные нередко напрямую влияют на тактику лечения и наблюдения: зная конкретную мутацию, врачи могут прогнозировать течение болезни и подобрать таргетные лекарства или профилактические меры. Таким образом, NGS становится основой персонализированной медицины, когда терапия и наблюдение строятся на основе генетического профиля пациента.
NGS при онкологических заболеваниях
Особенно революционным оказалось применение секвенирования нового поколения в онкологии. Злокачественные опухоли зачастую обусловлены накоплением множества мутаций, поэтому комплексный анализ ДНК опухолевой ткани дает гораздо больше информации, чем традиционные методы (например, ПЦР нескольких мутаций). С помощью панелей генов на основе NGS врачи-онкологи сейчас исследуют десятки и сотни генов, ассоциированных с различными видами рака, за один тест. Это позволяет выявить так называемые «druggable» мутации – те, на которые существуют таргетные препараты. Например, NGS активно применяется при диагностике колоректального рака, рака легких, меланомы, рака простаты и других видов опухолей, где идентификация специфических генетических изменений позволяет назначить таргетную терапию и тем самым значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Кроме того, NGS-тесты способны одновременно обнаруживать мутации в генах наследственного рака (BRCA1/2, и др.), определяя генетическую предрасположенность пациента, и мутации в соматических генах опухоли, влияющие на выбор терапии. Таким образом, один анализ заменяет сразу несколько и дает целостную картину как наследственных, так и приобретенных изменений, важных для лечения. В клинической онкогенетике особенно востребованы панели на десятки генов (например, для рака лёгкого или меланомы), а также подход tumor-only WES/WGS, когда секвенируют весь экзом или геном опухоли для поиска новых биомаркеров.
Внедрение NGS: что нужно учитывать
Для клинических лабораторий, планирующих внедрение NGS, важны не только преимущества, но и связанные задачи. Во-первых, требуется подготовка квалифицированного персонала – как молекулярных биологов для выполнения секвенирования, так и врачей-генетиков для интерпретации огромных массивов данных. Во-вторых, необходима надежная материальная база: сами секвенаторы, оборудования для подготовки библиотек ДНК, высокопроизводительные компьютеры для биоинформатического анализа.
Компания Sesana предлагает комплексные решения для клиник – от поставки секвенаторов до обучения специалистов и поддержки валидации методик.
Сесана не только эксклюзивно представляет в России платформы GeneMind, но и является производителем секвенаторов с РУ российского бренда ООО "Сесана". Это обеспечивает клиникам доступ к современным технологиям без переплаты за бренд, с локальной технической поддержкой. Наконец, важный аспект – соответствие нормативным требованиям (регистрация приборов и наборов реагентов для клинического использования).
При правильном подходе и партнерстве с опытным поставщиком, таким как Sesana, внедрение NGS в клиническую лабораторию проходит успешно и приносит ощутимую пользу пациентам.
Секвенирование нового поколения стало для клинической диагностики настоящим прорывом. Уже сегодня благодаря NGS врачи устанавливают диагнозы, которые еще несколько лет назад оставались загадкой, и подбирают лечение, ориентируясь на индивидуальный геном пациента. В ближайшем будущем применение NGS-тестов (например, скринингов новорожденных, онкогенетических профилей) станет такой же обычной практикой, как биохимический анализ крови.
Медицинским учреждениям, стремящимся оказаться на переднем крае прогресса, стоит начать внедрение NGS уже сейчас – благо на рынке доступны решения «под ключ» и профессиональная поддержка. Это инвестирование в качество диагностики, которое окупается спасенными жизнями и здоровьем пациентов.
Преимущества NGS для медицинских лабораторий
По сравнению с традиционными методами (такими как Sanger-секвенирование или ограниченные панели), NGS обладает рядом преимуществ, ценных для клиник.
Во-первых, это масштабность анализа: за один прогон можно исследовать либо весь экзом пациента, либо сразу набор из сотен генов, связанных с определенной группой болезней. Такой подход экономит время и образец пациента – вместо множества отдельных тестов проводится один комплексный анализ.
Во-вторых, высокая чувствительность и точность: NGS способен обнаруживать варианты с частотой встречаемости даже менее 1%, что важно при выявлении мозаичных мутаций или минимальной остаточной болезни в онкологии.
В-третьих, скорость получения результатов значительно возросла – современные секвенаторы проводят анализ генома за считанные дни, тогда как ранее на секвенирование уходили недели. Кроме того, снижение стоимости секвенирования на один ген привело к тому, что полногеномные и экзомные тесты становятся всё более доступными для пациентов. Совокупность этих факторов делает NGS привлекательным для внедрения в лаборатории при крупных клиниках и медицинских центрах.
Применение NGS при наследственных болезнях
Одно из ключевых направлений клинического применения NGS – диагностика наследственных генетических заболеваний, особенно редких и трудно выявляемых. Традиционные методы (как отдельные генетические тесты) часто неэффективны, когда речь идет о заболеваниях с большим генетическим гетерогенезом. NGS же позволяет одномоментно секвенировать сотни генов, связанных, например, с умственной отсталостью, эпилепсией, кардиомиопатиями и другими наследственными патологиями. В результате вероятность установить точный молекулярный диагноз существенно возрастает. Согласно современным данным, использование секвенирования экзома или полного генома в клинике позволяет найти причинную мутацию у значительной доли пациентов с подозрением на наследственное заболевание. Более того, полученные данные нередко напрямую влияют на тактику лечения и наблюдения: зная конкретную мутацию, врачи могут прогнозировать течение болезни и подобрать таргетные лекарства или профилактические меры. Таким образом, NGS становится основой персонализированной медицины, когда терапия и наблюдение строятся на основе генетического профиля пациента.
NGS при онкологических заболеваниях
Особенно революционным оказалось применение секвенирования нового поколения в онкологии. Злокачественные опухоли зачастую обусловлены накоплением множества мутаций, поэтому комплексный анализ ДНК опухолевой ткани дает гораздо больше информации, чем традиционные методы (например, ПЦР нескольких мутаций). С помощью панелей генов на основе NGS врачи-онкологи сейчас исследуют десятки и сотни генов, ассоциированных с различными видами рака, за один тест. Это позволяет выявить так называемые «druggable» мутации – те, на которые существуют таргетные препараты. Например, NGS активно применяется при диагностике колоректального рака, рака легких, меланомы, рака простаты и других видов опухолей, где идентификация специфических генетических изменений позволяет назначить таргетную терапию и тем самым значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Кроме того, NGS-тесты способны одновременно обнаруживать мутации в генах наследственного рака (BRCA1/2, и др.), определяя генетическую предрасположенность пациента, и мутации в соматических генах опухоли, влияющие на выбор терапии. Таким образом, один анализ заменяет сразу несколько и дает целостную картину как наследственных, так и приобретенных изменений, важных для лечения. В клинической онкогенетике особенно востребованы панели на десятки генов (например, для рака лёгкого или меланомы), а также подход tumor-only WES/WGS, когда секвенируют весь экзом или геном опухоли для поиска новых биомаркеров.
Внедрение NGS: что нужно учитывать
Для клинических лабораторий, планирующих внедрение NGS, важны не только преимущества, но и связанные задачи. Во-первых, требуется подготовка квалифицированного персонала – как молекулярных биологов для выполнения секвенирования, так и врачей-генетиков для интерпретации огромных массивов данных. Во-вторых, необходима надежная материальная база: сами секвенаторы, оборудования для подготовки библиотек ДНК, высокопроизводительные компьютеры для биоинформатического анализа.
Компания Sesana предлагает комплексные решения для клиник – от поставки секвенаторов до обучения специалистов и поддержки валидации методик.
Сесана не только эксклюзивно представляет в России платформы GeneMind, но и является производителем секвенаторов с РУ российского бренда ООО "Сесана". Это обеспечивает клиникам доступ к современным технологиям без переплаты за бренд, с локальной технической поддержкой. Наконец, важный аспект – соответствие нормативным требованиям (регистрация приборов и наборов реагентов для клинического использования).
При правильном подходе и партнерстве с опытным поставщиком, таким как Sesana, внедрение NGS в клиническую лабораторию проходит успешно и приносит ощутимую пользу пациентам.
Секвенирование нового поколения стало для клинической диагностики настоящим прорывом. Уже сегодня благодаря NGS врачи устанавливают диагнозы, которые еще несколько лет назад оставались загадкой, и подбирают лечение, ориентируясь на индивидуальный геном пациента. В ближайшем будущем применение NGS-тестов (например, скринингов новорожденных, онкогенетических профилей) станет такой же обычной практикой, как биохимический анализ крови.
Медицинским учреждениям, стремящимся оказаться на переднем крае прогресса, стоит начать внедрение NGS уже сейчас – благо на рынке доступны решения «под ключ» и профессиональная поддержка. Это инвестирование в качество диагностики, которое окупается спасенными жизнями и здоровьем пациентов.