Html code will be here
от GeneMind
генетических нарушений и клинических исследований
Эффективность: поддержка высокопроизводительной обработки образцов (до 96 за один запуск).
Комплексность: решение включает все этапы - от выделения образца до интерпретации данных.
Автоматизированный рабочий процесс: от экстракции ДНК до анализа данных - все этапы автоматизированы.
Основные возможности решений для WES
- Полный охват патогенных вариантов (SNV/Indel)
- Наши данные полного экзомного секвенирования (WES) практически полностью покрывают патогенные и вероятно патогенные варианты из баз данных ClinVar и LOVD.
- Поддержка детекции CNV
- Наш продукт разработан с использованием SNP-каркаса для облегчения выявления вариаций числа копий (CNV). Он включает зашифрованные SNP-структуры для генов, где CNV являются основными патогенными вариантами, что позволяет более точно детектировать вредоносные мутации.
- Удобная веб-система
- Наше программное обеспечение для анализа интегрирует самые современные и практичные инструменты аннотации, предлагая различные варианты фильтрации, что делает интерпретацию вариантов интуитивно понятной.
- Поддержка контроля качества по полу, отслеживания образцов и проверки на перекрестную контаминацию
- Включен анализ митохондриальной ДНК
Основано на последних рекомендациях Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).
Комлексное решение WES имеет опции ручной и автоматизированной пробоподготовки,
а также готовое решение ПО для быстрой и локальной обработки данных.
-
1. Подготовка образца
Автоматическая экстракция ДНК (Genoscout EM)
Система автоматизированного выделения Genoscout EM
Малопроизводительная автоматизированная система для выделения нуклеиновых кислот (ДНК/РНК) из различных типов биологических образцов.
Ключевые особенности:
- Простота использования.
- Гибкость.
- Автоматизация.
- Компактность.
-
2. Подготовка библиотеки
Роботизированная система пробоподготовки MrLH-96
Система автоматизированной пробоподготовки библиотек MrLH-96
Полностью автоматизированная система для подготовки библиотек секвенирования нового поколения (NGS) с пропускной способностью от 1 до 96 образцов за один запуск.
Ключевые особенности:
- Высокая производительность.
- Стандартизация и воспроизводимость.
- Гибкость.
- Интуитивный интерфейс.
-
3. Обогащение экзомаВысокоэффективные зонды (54.5 Мб, 20 000+ генов).
1 реакция позволяет обогатить 6–12 универсальных библиотек.
≥78% специфичности захвата целевых регионов.
-
4. Секвенирование
Гибкие решения под разный объем исследований
Модель: GenoLab M
Выход данных: 75–150 Gb за запуск.
≥10 Gb/образец при PE150 (парные чтения 150 bp).
До 12 образцов за один запуск (при экзомном секвенировании).
Модель: FASTASeq 300
Выход данных: 30–150 Gb за запуск.
Поддержка высокого мультиплексирования (до 96 образцов/запуск).
Оптимален для WES и панелей генов.
Модель: SURFSeq 5000
Выход данных: 150–1100 Gb за запуск.
До 84 образцов WES за один запуск (при 1100 Gb).
2000 млн чтений (при 600 Gb).
-
5. Анализ данных
Локальное решение AIRS для интерпретации генетических вариантов с возможностью персонализации
Система AIRS
Ключевые возможности:
Полный цикл анализа за 3–5 дней.
Гибкая настройка отчетов.
Локальный сервер.
Поддержка WES/WGS/Панелей.
