Компания Сесана предлагает решение для цитогенетики. Одним из ключевых методов цитогенетики является хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Этот молекулярно-генетический подход помогает не только идентифицировать структурные аномалии хромосом, но и обнаружить мелкие хромосомные изменения, такие как микроделеции и микродупликации.

Что такое ХМА?

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это передовой метод, используемый в пренатальной диагностике, который позволяет точно определить количественные и структурные аномалии хромосом. ХМА способен выявлять вариации числа копий (CNV) размером всего 50-100 т.п.н. c высокой достоверностью. Полученные результаты позволяют оперативно, всего за 3–5 дней, установить возможные генетические отклонения, что является значительным преимуществом по сравнению с традиционным кариотипированием.

В чем особенность ХМА?

Метод основан на технологии микрочипов, которая использует массивы фрагментов ДНК на твердой поверхности — чипе. На этом чипе исследуемая ДНК или РНК связывается с известными последовательностями. В результате спаривания оснований между образцом и фрагментами чипа происходит флуоресценция, фиксируемая специальным оборудованием.

Преимущества метода включают:

• Высокая вероятность обнаружения целевых фрагментов за счет наличия идентичных нитей ДНК в каждой ячейке матрицы.
• Одновременное исследование множества интересующих фрагментов благодаря уникальной последовательности ДНК в каждой ячейке.
• Автоматическая обработка и анализ данных с записью в компьютерную базу.
• Компактные размеры микрочипов, что облегчает их транспортировку и использование.

Кому необходимо проведение ХМА?

ХМА рекомендуется проводить беременным женщинам старше 35 лет, а также в случаях, когда на УЗИ или биохимическом анализе крови обнаружены отклонения от нормы. Кроме того, рекомендации могут касаться тех, у кого ранее были выкидыши или мертворождения.

Есть ли риск при взятии образца для ХМА?

Для проведения ХМА необходимо взять образец через биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Хотя риск осложнений существует, он составляет менее 3%, что делает процедуру относительно безопасной.

Какова надежность ХМА?

Исследования показывают, что ХМА значительно более эффективен, чем традиционное кариотипирование. Он выявляет все анеуплоидии и несбалансированные перестройки, в то время как кариотипирование может пропускать значительные хромосомные изменения. Кроме того, ХМА подтвердил свою эффективность в обнаружении делеций и дупликаций, особенно среди женщин с поздней беременностью или предшествующими генетическими аномалиями.

Какие у метода есть ограничения?

Несмотря на множество преимуществ, ХМА имеет и ограничения. Например, он не может обнаруживать транслокации и инверсии, что может потребовать дополнительных исследований, таких как кариотипирование.


Хромосомный микроматричный анализ представляет собой мощный инструмент в арсенале пренатальной диагностики, позволяющий быстро и точно выявлять генетические аномалии. Несмотря на некоторые ограничения, его эффективность и скорость делают ХМА важным компонентом в уходе за беременными женщинами и их будущими детьми.