преимущества NGS-секвенирования
на системах Геноскан

Основы высокопроизводительного секвенирования (NGS)

NGS (next-generation sequencing, секвенирование нового поколения) — технология массово-параллельного чтения ДНК, позволяющая одновременно анализировать миллионы фрагментов.

Этот подход обеспечивает высокую скорость, точность и способность получать огромные массивы данных, что делает NGS основой современной генетики, клинической диагностики и популяционных исследований.

Метод широко применяется для:

• полного геномного секвенирования (WGS);
• экзомного анализа;
• транскриптомики (RNA-seq);
• таргетного секвенирования панелей;
• метагеномных исследований.

NGS интегрировано в ключевые направления клинической генетики, онкологии и биомедицины благодаря мощности, стабильности и универсальности метода.

Технологический принцип NGS

Технология NGS основана на параллельном чтении множества коротких фрагментов ДНК.
Стандартный рабочий процесс включает:
1. Подготовку библиотек
Фрагментация, выравнивание размеров, очистка, добавление адаптеров.
Во многих лабораториях применяются реагенты российского производства Raissol, обеспечивающие воспроизводимость и доступность процесса.
2. Амплификацию и формирование массива фрагментов
Каждый фрагмент закрепляется в индивидуальной зоне реакционной поверхности, создавая миллионы независимых участков синтеза.
3. Детекцию нуклеотидов
Во время синтеза комплементарной цепи каждый присоединённый нуклеотид регистрируется оптическим или химическим способом — в зависимости от архитектуры платформы.
4. Получение массива коротких чтений (reads)
Результат — набор последовательностей, которые затем выравниваются на референсный геном или собираются de novo.
5. Биоинформатическую обработку
Процесс включает:

• контроль качества;
• удаление адаптеров;
• выравнивание;
• поиск SNV, indels, CNV, SV;
• аннотацию и интерпретацию.

Линейка секвенаторов Геноскан для NGS-секвенирования

Системы Геноскан реализуют принципы высокопроизводительного секвенирования в отечественной технологической архитектуре, обеспечивая независимость и стабильность генетической инфраструктуры.

Геноскан 3700
Платформа для базовых задач NGS.

Применение:

• таргетные панели;
• ампликонное секвенирование;
• пилотные проекты WGS небольшой глубины;
• образовательные и исследовательские лаборатории.

Особенности:

• оптимизирован для малых партий образцов;
• стабильно работает при длительных сериях;
• обеспечивает высокое качество данных при умеренной производительности.

Геноскан 4000
Универсальный секвенатор среднего класса для рутинных исследований.

Применение:

• WGS с 10–30× покрытием;
• WES (экзомные исследования);
• транскриптомный анализ;
• метагеномика.

Преимущества:

• высокое качество сигналов детекции;
• равномерность покрытия;
• сбалансированный режим производительности.

Геноскан 5000
Решение для клинических задач, включая онкогенетику и глубокие панели.

Применение:

• таргетные панели с глубоким покрытием;
• секвенирование опухолей с низкой долей мутантной ДНК;
• генетическая диагностика наследственных заболеваний;
• расширенные транскриптомные исследования.

Особенности:

• высокая чуткость в детекции низкочастотных вариантов;
• стабильность при больших нагрузках;
• адаптирован для медицинских лабораторий.

Геноскан 6000
Флагман NGS-линейки — для крупномасштабных проектов и национальных программ.

Применение:

• популяционные исследования;
• геномные биобанки;
• WGS больших когорт;
• интегрированные мультиомные проекты.

Преимущества:

• высокая пропускная способность;
• возможность параллельной обработки десятков и сотен образцов;
• низкая стоимость данных при больших сериях.

Типы данных, получаемые при NGS-секвенировании

SNV — единичные нуклеотидные варианты
Основная масса клинически значимых мутаций.
Indels — вставки и делеции
Ключевые мутации при множестве наследственных заболеваний.
CNV — вариации числа копий
Большие делеции, дупликации, амплификации.
SV — структурные варианты
Инверсии, транслокации, сложные перестройки.
Анализ экспрессии (RNA-seq)
Оценка транскриптомного профиля клеток и тканей.
Метагеномные профили
Определение состава микробных сообществ.
Преимущества NGS-технологии
Масштабируемость
Одновременное секвенирование сотен образцов.
Высокая чувствительность
Обнаружение редких вариантов, включая низкочастотные соматические мутации.
Универсальность
Один и тот же технологический процесс подходит для:

• геномов,
• транскриптомов,
• метагеномов,
• панелей генов.

Экономичность при больших объёмах

Стоимость данных снижается по мере увеличения количества образцов.
Гибкость применения
От точечного анализа до национальных генетических программ — решается подбором соответствующей системы Геноскан.

Роль NGS в современной медицине и науке

Клиническая генетика
Диагностика редких заболеваний, исследование наследственных синдромов, фармакогенетика.
Онкология
Определение мутационных профилей опухолей, выбор терапии, мониторинг минимальной остаточной болезни.
Популяционная и эволюционная генетика
Анализ частот аллелей, миграций, генетической структуры популяций.
Молекулярная биология и биотехнология
Изучение регуляции генов, эпигенетики, механизмов клеточных процессов.
Инфекционная геномика
Мониторинг патогенов, анализ устойчивости к антибиотикам, эпидемиологический контроль.

Перспективы развития NGS в России

Современная тенденция — переход к полному циклу отечественных технологий, включая:

• расширение линейки секвенаторов Геноскан;
• внедрение реагентов российского производства Raissol как стандарта библиотек и пробоподготовки;
• формирование национальных баз геномных данных;
• интеграцию NGS в клиническую практику;
• развитие мультиомных решений и автоматизации анализа.

NGS становится основой молекулярной медицины, персонализированной терапии и генетических исследовательских проектов.