современные возможности Секвенирования генома человека
с линейкой секвенаторов «Геноскан»

Современные отечественные технологические решения, включая линейку секвенаторов Геноскан, открывают возможности для независимой, устойчивой и высокопроизводительной генетической инфраструктуры в России.

Этапы полного геномного секвенирования

Стандартный процесс WGS (Whole Genome Sequencing) включает:

1. Выделение высококачественной ДНК.
2. Подготовка библиотек — фрагментация, очистка, лигирование адаптеров; используются реагенты российского производства Raissol.
3. Секвенирование на платформе Геноскан — чтение фрагментов ДНК в высокопроизводительном режиме.
4. Сборка и анализ данных — построение карты вариаций, поиск мутаций.
5. Интерпретация результатов.

Эти этапы обеспечивают получение полного набора генетических вариантов для каждого исследуемого образца.

Линейка секвенаторов Геноскан

Системы Геноскан разработаны для широкого спектра задач — от исследований генома человека до микробиологии, онкологии и популяционной генетики.
Все устройства ориентированы на высокую производительность, точность и стабильность работы в клинических и научных лабораториях.

Геноскан 3700 — решение для высокоскоростного целевого анализа

Этот секвенатор предназначен для базовых задач, где требуется высокая точность и скорость, но не максимальный объём данных.

Особенности:

• подходит для пилотных проектов WGS с умеренным покрытием;
• оптимален для образовательных центров и небольших лабораторий;
• обеспечивает стабильное качество чтений при работе с панелями, малым геномом и исследовательскими задачами.

Применение:

• анализ отдельных генов;
• первичная оценка геномных регионов;
• исследования в условиях ограниченного ресурса.

Геноскан 4000 — инструмент для рутинных генетических исследований

Платформа высокой производительности, подходящая для большинства геномных проектов.

Возможности:

• систематические WGS-исследования с 15–30× покрытием;
• работа с популяционными выборками;
• анализ генетического разнообразия и редких вариантов.

Преимущества:

• высокая точность чтений;
• стабильность при больших сериях образцов;
• оптимальный баланс цена/производительность.

Геноскан 5000 — система секвенирования для решения объемных задач

Эта модель ориентирована на глубокое покрытие и высокочувствительную детекцию вариантов.

Преимущества:

• высокая пропускная способность;
• эффективное выявление SNV, indels, CNV и сложных вариаций;
• возможность анализа опухолевых образцов с низкой долей мутантной ДНК.

Рекомендуемые сценарии:

• наследственные заболевания;
• онкологические панели;
• транскриптомные исследования;
• клинические WGS с глубоким покрытием.

Геноскан 6000 — флагманская система для крупных геномных проектов

Максимальная производительность линейки делает Геноскан 6000 платформой для крупномасштабных исследований и генетических инициатив.

Ключевые возможности:

• высокопроизводительное WGS десятков и сотен образцов за один запуск;
• работа с большими когорто-проектами;
• применение в национальных генетических программах;
• возможность построения референсных панелей вариаций.

Использование:

• популяционная генетика;
• геномные биобанки;
• эпидемиологический надзор;
• комбинированные проекты (геном + транскриптом + эпигеном).

Какие генетические вариации выявляются при WGS?

1. Точковые мутации (SNV)
Изменение одного нуклеотида — основная масса клинических вариантов.

2. Небольшие вставки и делеции (indels)

Часто лежат в основе наследственных синдромов.
3. Копийные вариации (CNV)

Изменения числа копий генов и крупных участков.
4. Структурные варианты (SV)
Инверсии, дупликации, транслокации.

5. Повторные последовательности
Особенно важны в неврогенетике (например, триплетные повторы).

Применение секвенирования генома человека

• Клиническая генетикадиагностика редких наследственных заболеваний;
• поиск вариантов неизвестного значения;
• фармакогенетика;
• пренатальная и неонатальная диагностика.
• Онкология, поиск драйверных мутаций;
• подбор таргетной терапии;
• мониторинг опухолевого клона.
• Популяционная генетикаоценка частоты аллелей;
• анализ эволюционных процессов;
• биобанкирование.
• Персонализированная медицинаоценка индивидуальных рисков;
• профилактические программы;
• долгосрочное наблюдение.

Перспективы развития секвенирования в России

В ближайшие годы ключевые направления развития включают:

• снижение стоимости WGS-анализа;
• расширение отечественных платформ, включая систему секвенаторов Геноскан;
• формирование национальных генетических референсов;
• интеграцию клинических данных и мультиомики;
• стандартизацию медицинской интерпретации геномных вариантов;
• широкое внедрение реагентов российского производства Raissol в рутинные лабораторные процессы.

Полное геномное секвенирование является фундаментальной технологией современной медицины и генетики.
Линейка секвенаторов Геноскан 3700, 4000, 5000 и 6000 обеспечивает полный спектр возможностей — от малых исследовательских задач до национальных масштабных геномных программ, формируя устойчивую инфраструктуру для развития российской геномики.