ОСНАЩЕНИЕ И УСЛУГИ ДЛЯ НАУЧНЫХ ЛАБОРАТОРИЙ
Практика НИПТ в разных странах
Глобальному внедрению неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) способствовали совместные научные исследования и консорциумы. При этом правительства и частные органы в разных странах прилагают значительные усилия для интеграции такого тестирования в национальные программы здравоохранения.
Исследователи стремятся упростить внедрение НИПТ в качестве рутинного инструмента скрининга, гарантируя его доступность и эффективность для будущих родителей во всем мире.
Эти согласованные усилия подчеркивают стремление ученых и врачей использовать преимущества передовых технологий генетического тестирования. Принятые меры, в конечном итоге будут способствовать улучшению дородовой помощи и повышению вероятности положительных исходов для матери и плода в глобальном масштабе. Во многих странах НИПТ рассматривается, как многообещающий инструмент и постепенно внедряется в качестве одного из основных методов скрининга [1]. В этой статье мы расскажем, на какой стадии включения в программы оказания медицинской помощи находится НИПТ в разных странах.
Исследователи стремятся упростить внедрение НИПТ в качестве рутинного инструмента скрининга, гарантируя его доступность и эффективность для будущих родителей во всем мире.
Эти согласованные усилия подчеркивают стремление ученых и врачей использовать преимущества передовых технологий генетического тестирования. Принятые меры, в конечном итоге будут способствовать улучшению дородовой помощи и повышению вероятности положительных исходов для матери и плода в глобальном масштабе. Во многих странах НИПТ рассматривается, как многообещающий инструмент и постепенно внедряется в качестве одного из основных методов скрининга [1]. В этой статье мы расскажем, на какой стадии включения в программы оказания медицинской помощи находится НИПТ в разных странах.
Азия: Китай, Япония и Индия
НИПТ проводится в Китае с 2010 года, но лишь недавно он привлек широкое внимание благодаря своему потенциалу в дородовой помощи [2]. После отмены правительством Китая политики одного ребенка в 2016 году женщины выразили обеспокоенность по поводу риска невынашивания второго ребенка в среднем возрасте. Исследование, проведенное в 2020 году среди китайских женщин, показало, что они предпочли бы удостоверится в отсутствии патологий у ребенка при помощи НИПТ. С 2019 года НИПТ был включен в финансируемую государством систему в качестве варианта скрининга второго уровня для женщин, у которых с помощью обычного биохимического анализа выявлен высокий риск развития трисомии 13, 18 или 21 хромосомы [3].
В Японии НИПТ стали использовать в 2013 году. На данные момент тамне существует комплексной политики в отношении пренатального тестирования и НИПТ. Кроме того, НИПТ в основном оплачивается из собственного бюджета лицами, которые в нем нуждаются, несмотря на то, что стоимость НИПТ в Японии одна из самых высоких в мире [4].
Беременные женщины в Индии предпочитают НИПТ в качестве варианта пренатального скрининга, несмотря на то, что большая часть расходов на дородовой уход оплачивается из собственного бюджета, а большинство процедур выполняется в частных медицинских учреждениях [5]. К сожалению, неинвазивный скрининг доступен в Индии лишь небольшой обеспеченной части населения.
НИПТ проводится в Китае с 2010 года, но лишь недавно он привлек широкое внимание благодаря своему потенциалу в дородовой помощи [2]. После отмены правительством Китая политики одного ребенка в 2016 году женщины выразили обеспокоенность по поводу риска невынашивания второго ребенка в среднем возрасте. Исследование, проведенное в 2020 году среди китайских женщин, показало, что они предпочли бы удостоверится в отсутствии патологий у ребенка при помощи НИПТ. С 2019 года НИПТ был включен в финансируемую государством систему в качестве варианта скрининга второго уровня для женщин, у которых с помощью обычного биохимического анализа выявлен высокий риск развития трисомии 13, 18 или 21 хромосомы [3].
В Японии НИПТ стали использовать в 2013 году. На данные момент тамне существует комплексной политики в отношении пренатального тестирования и НИПТ. Кроме того, НИПТ в основном оплачивается из собственного бюджета лицами, которые в нем нуждаются, несмотря на то, что стоимость НИПТ в Японии одна из самых высоких в мире [4].
Беременные женщины в Индии предпочитают НИПТ в качестве варианта пренатального скрининга, несмотря на то, что большая часть расходов на дородовой уход оплачивается из собственного бюджета, а большинство процедур выполняется в частных медицинских учреждениях [5]. К сожалению, неинвазивный скрининг доступен в Индии лишь небольшой обеспеченной части населения.
Ближний Восток
В Ливане нет официальных руководств по проведению НИПТ. Его рекомендуется использовать в качестве скрининга первого или второго уровня для выявления трисомий или аномалий половых хромосом. Показания варьируются в зависимости от врача и медицинского центра [6]. НИПТ доступен в частном секторе здравоохранения во многих других странах Ближнего Востока, в том числе, в Саудовской Аравии [7]. Известно также, что НИПТ предлагается в медицинских учреждениях Ирана [8].
В Израиле НИПТ в настоящее время не включен в Национальное руководство по медицинскому скринингу для выявления хромосомных анеуплоидий. НИПТ рекомендуется проводить для подтверждения анеуплоидии в случае ее выявления другими методами. Часть затрат на НИПТ (до 75%) может быть возмещена — это зависит от страхового полиса пациентки [9].
В Ливане нет официальных руководств по проведению НИПТ. Его рекомендуется использовать в качестве скрининга первого или второго уровня для выявления трисомий или аномалий половых хромосом. Показания варьируются в зависимости от врача и медицинского центра [6]. НИПТ доступен в частном секторе здравоохранения во многих других странах Ближнего Востока, в том числе, в Саудовской Аравии [7]. Известно также, что НИПТ предлагается в медицинских учреждениях Ирана [8].
В Израиле НИПТ в настоящее время не включен в Национальное руководство по медицинскому скринингу для выявления хромосомных анеуплоидий. НИПТ рекомендуется проводить для подтверждения анеуплоидии в случае ее выявления другими методами. Часть затрат на НИПТ (до 75%) может быть возмещена — это зависит от страхового полиса пациентки [9].
Юго-Восточная Азия
В регионе Юго-Восточной Азии правительственным органам еще предстоит разработать руководящие принципы и финансирование НИПТ,. Пока что его применение в пренатальном скрининге преимущественно обеспечивается частным сектором.
В регионе Юго-Восточной Азии правительственным органам еще предстоит разработать руководящие принципы и финансирование НИПТ,. Пока что его применение в пренатальном скрининге преимущественно обеспечивается частным сектором.
Африка
По данным Южноафриканского общества акушерства и гинекологии (SASOG), беременным женщинам рекомендуется пройти НИПТ для оценки анеуплоидии плода за свой счет, поскольку НИПТ не финансируется государством [10]. Аналогичным образом, правительственные инициативы по финансированию неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) отсутствуют в других африканских странах.
По данным Южноафриканского общества акушерства и гинекологии (SASOG), беременным женщинам рекомендуется пройти НИПТ для оценки анеуплоидии плода за свой счет, поскольку НИПТ не финансируется государством [10]. Аналогичным образом, правительственные инициативы по финансированию неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) отсутствуют в других африканских странах.
Европа
Национальный скрининговый комитет Великобритании предложил использовать НИПТ для скрининга трисомии 13, 18 и 21 хромосом в ноябре 2015 г [11]. В апреле 2014 года Нидерланды внедрили НИПТ в рамках финансируемой государством программы скрининга анеуплоидии плода в рамках исследования голландских лабораторий по неинвазивному пренатальному тестированию-1 (TRIDENT-1) [12]. В Германии текущая политика в отношении НИПТ фокусируется на индивидуальном принятии решений при поддержке государственного возмещения [13].
В настоящее время французская государственная система принимает НИПТ в качестве дополнительного бесплатного варианта скрининга для беременных с высоким риском хромосомных аномалий плода. Последний определяется при помощи комбинированного скрининга первого триместра (ультразвуковые и биохимические маркеры) [14]. Бельгия же, это первая страна, которая ввела государственную компенсацию за НИПТ при проведении его в качестве скринингового теста первого уровня. При этом, государство пошло дальше других стран ипредложило его всем беременным женщинам, устраняя при этом необходимость в комбинированном скрининге в первом триместре [15].
Национальный скрининговый комитет Великобритании предложил использовать НИПТ для скрининга трисомии 13, 18 и 21 хромосом в ноябре 2015 г [11]. В апреле 2014 года Нидерланды внедрили НИПТ в рамках финансируемой государством программы скрининга анеуплоидии плода в рамках исследования голландских лабораторий по неинвазивному пренатальному тестированию-1 (TRIDENT-1) [12]. В Германии текущая политика в отношении НИПТ фокусируется на индивидуальном принятии решений при поддержке государственного возмещения [13].
В настоящее время французская государственная система принимает НИПТ в качестве дополнительного бесплатного варианта скрининга для беременных с высоким риском хромосомных аномалий плода. Последний определяется при помощи комбинированного скрининга первого триместра (ультразвуковые и биохимические маркеры) [14]. Бельгия же, это первая страна, которая ввела государственную компенсацию за НИПТ при проведении его в качестве скринингового теста первого уровня. При этом, государство пошло дальше других стран ипредложило его всем беременным женщинам, устраняя при этом необходимость в комбинированном скрининге в первом триместре [15].
Северная Америка
Соединенные Штаты — одна из первых стран, которые ввели НИПТ для скрининга трисомий с 2011 года [16]. Канада приняла НИПТ в качестве финансируемого государством пренатального теста второго уровня лишь в трех провинциях (Квебек, Британская Колумбия и Онтарио) [17].
Соединенные Штаты — одна из первых стран, которые ввели НИПТ для скрининга трисомий с 2011 года [16]. Канада приняла НИПТ в качестве финансируемого государством пренатального теста второго уровня лишь в трех провинциях (Квебек, Британская Колумбия и Онтарио) [17].
Южная Америка
НИПТ привлек внимание бразильцев, когда два производителя тестов НИПТ из США — Ariosa и Natera — заключили партнерские отношения с бразильскими биотехнологическими лабораториями [18]. После этого НИПТ был интегрирован в пренатальный генетический скрининг в частном секторе здравоохранения.
НИПТ привлек внимание бразильцев, когда два производителя тестов НИПТ из США — Ariosa и Natera — заключили партнерские отношения с бразильскими биотехнологическими лабораториями [18]. После этого НИПТ был интегрирован в пренатальный генетический скрининг в частном секторе здравоохранения.
Австралия
В Австралии НИПТ предлагается общественности с 2012 года как тест первого уровня для всех беременных женщин и как тест второго уровня для беременных. То есть он предназначен для тех, у кого с высок риск невынашивания беременности или рождения ребенка с мутацией, ассоциированной с патологией [19]. Распространенность НИПТ в этой стране существенно возросла, а частота инвазивных тестов снизилась. В настоящее время тест финансируется из личного бюджета, и пациенты обращаются за возмещением через местную схему универсального медицинского страхования, известную как Medicare [20].
В Австралии НИПТ предлагается общественности с 2012 года как тест первого уровня для всех беременных женщин и как тест второго уровня для беременных. То есть он предназначен для тех, у кого с высок риск невынашивания беременности или рождения ребенка с мутацией, ассоциированной с патологией [19]. Распространенность НИПТ в этой стране существенно возросла, а частота инвазивных тестов снизилась. В настоящее время тест финансируется из личного бюджета, и пациенты обращаются за возмещением через местную схему универсального медицинского страхования, известную как Medicare [20].
Источники
-
- Jayashankar S. S. et al. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions //Diagnostics. – 2023. – Т. 13. – №. 15. – С. 2570.
- Mei L. et al. Noninvasive prenatal testing in China: Future detection of rare genetic diseases? //Intractable & Rare Diseases Research. – 2014. – Т. 3. – №. 3. – С. 87-90.
- Sahota D. S. Noninvasive testing for fetal aneuploidy: a Hong Kong perspective //AJOB Empirical Bioethics. – 2015. – Т. 6. – №. 1. – С. 106-110.
- Kimura M. Experiences Related to Prenatal Testing Among Japanese Mothers of Children With Disabilities //Women's Reproductive Health. – 2018. – Т. 5. – №. 3. – С. 183-203.
- Reddy K. S. et al. Towards achievement of universal health care in India by 2020: a call to action //The Lancet. – 2011. – Т. 377. – №. 9767. – С. 760-768.
- Haidar H. et al. Cross-cultural perspectives on decision making regarding noninvasive prenatal testing: a comparative study of Lebanon and Quebec //AJOB empirical bioethics. – 2018. – Т. 9. – №. 2. – С. 99-111.
- Abou Tayoun A. N. et al. Genomic medicine in the Middle East //Genome Medicine. – 2021. – Т. 13. – №. 1. – С. 1-3.
- Akbari M. et al. Specificity and Sensitivity of NIPT for Prenatal Screening of Down Syndrome in 100 Pregnant Women from Tonekabon, Iran //Med Clin Rev. – 2018. – Т. 4. – №. 1. – С. 3.
- Sagi-Dain L. et al. Trends in Non-invasive Prenatal Screening and Invasive Testing in Denmark (2000–2019) and Israel (2011–2019) //Frontiers in Medicine. – 2021. – Т. 8. – С. 768997.
- Shaw, A. Non-Invasive Prenatal Testing(NIPT) for Prenatal Screening for Down Syndrome and Other Common Chromosomal Conditions. Available online: https://sasog.co.za/patient-links/non-invasive-prenatal-test-nipt-for-prenatal-screening-for-down-syndrome-and-other-common-chromosomal-conditions/ (accessed on 28 July 2023).
- UK National Screening Committee et al. Note of the meeting held on the 27 November 2014. – 2015.
- Oepkes D. et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non‐invasive prenatal testing. Part I—clinical impact //Prenatal Diagnosis. – 2016. – Т. 36. – №. 12. – С. 1083-1090.
- Braun K., Könninger S. 5. NIPT in Germany. – 2022.
- Noiville C., Vassy C., Brunet L. The Regulation of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in France: Continuity and Changes in the Development of Prenatal Testing //OBM Genetics. – 2022. – Т. 6. – №. 1.
- Van Elslande J. et al. The sudden death of the combined first trimester aneuploidy screening, a single centre experience in Belgium //Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). – 2019. – Т. 57. – №. 11. – С. e294-e297.
- Palomaki G. E. et al. Screening for down syndrome in the United States: results of surveys in 2011 and 2012 //Archives of Pathology and Laboratory Medicine. – 2013. – Т. 137. – №. 7. – С. 921-926.
- Rousseau F. et al. Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study //European Journal of Human Genetics. – 2019. – Т. 27. – №. 11. – С. 1701-1715.
- Löwy I. Non-invasive prenatal testing: A diagnostic innovation shaped by commercial interests and the regulation conundrum //Social Science & Medicine. – 2022. – Т. 304. – С. 113064.
- Hui L. et al. Clinical implementation of cell-free DNA-based aneuploidy screening: perspectives from a national audit //Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. – 2015. – Т. 45. – №. 1. – С. 10-15.
- Medical Services Advisory Committee et al. Public summary document: application no. 1492–non-invasive prenatal testing (NIPT) for trisomies 21, 18 and 13 //Canberra: MSAC. – 2019.
-