1. Обнаружение анеуплоидий всех 23 пар хромосом: Анализ охватывает 23 пары хромосом, определяя числовые хромосомные аномалии, такие как трисомии и моносомии. Это позволяет предотвратить передачу эмбрионам генетических аномалий, которые могут привести к невынашиванию или наследственным заболеваниям.
2. Обнаружение микроделеций и микродупликаций: PGT-A способен выявлять микроделеции и микродупликации размером более 4 Мб во всех геномных регионах и более 1 Мб в известных регионах. Это позволяет диагностировать мелкие генетические изменения, которые могут быть связаны с серьезными генетическими заболеваниями.
3. Чувствительность и точность: Использование технологии амплификации всего генома (Whole Genome Amplification, WGA) и низкопокрытного секвенирования позволяет обнаруживать изменения даже при минимальном количестве клеток (5-10 клеток эмбриона).
4. Автоматизация и простота использования: GeneMind предлагает автоматизированный процесс обработки образцов и анализа данных с возможностью получения результатов в течение 24 часов. Процесс PGT-A включает амплификацию генома из эмбриональных клеток, подготовку библиотеки, секвенирование и автоматический анализ с помощью встроенного программного обеспечения GeneMind.
5. Поддержка лабораторий: Программное обеспечение для анализа данных PGT-A от GeneMind оснащено системой интерпретации CNV (копийных изменений), которая позволяет автоматически аннотировать и классифицировать микроделеции и микродупликации по рекомендациям ACMG (Американского колледжа медицинской генетики). Это позволяет более точно оценивать клиническую значимость обнаруженных изменений.
6. Гибкость и совместимость: PGT-A от GeneMind совместим с распространенными наборами для подготовки библиотек NGS и биоинформатическими инструментами, что делает его удобным для интеграции в любую лабораторию.

Технический процесс PGT-A

1. Этап лизиса клеток.
2. Амплификация генома с использованием набора GenoVerse Single-cell WGA Kit V1.0.
3. Подготовка библиотеки с набором Preimplantation Genetic Testing For Aneuploidy Detection Library preparation Kit V1.0.
4. Секвенирование на платформах GenoLab M, FASTASeq 300 или SURFSeq 5000.
5. Автоматический анализ данных с использованием программного обеспечения GeneMind, включая интерпретацию CNV на основе данных из баз OMIM, Decipher, ClinVar, и других.