Немного из истории изучения рака молочной железы Наследственность рака молочной железы впервые описал французский хирург Пьер Поль Брока в 1866 году. Он изучил семейную группу случаев рака молочной железы, поражающую нескольких женщин в четырех поколениях
[7]. Последующие эпидемиологические исследования твердо установили, что семейный анамнез — основной фактор риска развития рака молочной железы, при этом величина риска дополнительно увеличивается за счет числа затронутых родственников, более близкой степени родства и более молодого возраста на момент постановки диагноза
[8]. В 1988 году сегрегационный анализ 1579 семей с высоким риском рака молочной железы показал, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу
[9]. Два года спустя исследования сцепления показали, что локус гена раннего семейного рака молочной железы находился на 17-й хромосоме В 1994 году ученые обнаружили, что там находится ген BRCA1, и он ассоциирован с раком молочной железы
[10]. В 1995 году ген BRCA2, расположенный на 13-й хромосоме также связали с онкологией
[11]. В 2007 году ученые опубликовали результаты первых GWAS исследований рака молочной железы
[12]. Благодаря им удалось выявить более редкие варианты генов, ассоциированных с патологией. Одновременно исследователи применили подходы секвенирования следующего поколения (NGS) для популяционного анализа
[13]. Продолжающиеся исследования генетической основы семейного рака молочной железы, вероятно, откроют новые варианты риска, дополнительно прояснят роль генов предрасположенности в этиологии рака молочной железы и прояснят, как генетические факторы взаимодействуют с другими факторами риска, тем самым улучшая индивидуальное прогнозирование течения болезни и реакции на терапию.