Люди европейского происхождения, которых раньше рассматривали, как генетически однородную группу, содержат примеси в геноме. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications. Например, оказалось, что ранее предполагаемые связи между геномным вариантом, который помогает переваривать лактозу, и такими характеристиками, как рост человека и уровень холестерина, могут быть неверными.
Чтобы изучить гены лиц европейского происхождения, исследователи сопоставили данные из опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали справочную панель геномных данных. Она включила в себя 19 000 человек из 79 популяций в Европе и американцев европейского происхождения в Соединенных Штатах. Подобные данные могут быть получены при помощи полногеномного секвенирования, проведенного на секвенаторах Genolab M или FASTASeq300.
В качестве примера исследователи изучали ген лактазы, который кодирует белок, помогающий переваривать лактозу, и достаточно изменчив по всей Европе. Используя новую справочную панель, они проанализировали, как геномный вариант гена лактазы связан с такими характеристиками, как рост, индекс массы тела и холестерин липопротеинов низкой плотности также известный как «плохой холестерин»).
При изучении полученных в ходе исследования данных, ученые обнаружили, что геном людей родом из Европы содержит фрагменты геномов жителей других материков и рас. Например, выяснилось, что вариант генома, который дает людям способность переваривать лактозу, не связан с уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности.
Хотя ген лактазы представляет собой один из примеров гена, который может быть неправильно связан с некоторыми признаками на основании предыдущих анализов, исследователи считают, что в литературе есть и другие ложные ассоциации, требующие пересмотра. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить показатели полигенного риска. Это может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение.
На основании проведенного анализа стало ясно, что при оценке данных исследований генетических ассоциаций людей европейского происхождения, ученые должны учитывать примесь в популяции, чтобы выявить истинные связи между геномными вариантами и признаками. Обнаружение наиболее точных генетических ассоциаций поможет исследователям более успешно проводить дальнейшие исследования.
Чтобы изучить гены лиц европейского происхождения, исследователи сопоставили данные из опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали справочную панель геномных данных. Она включила в себя 19 000 человек из 79 популяций в Европе и американцев европейского происхождения в Соединенных Штатах. Подобные данные могут быть получены при помощи полногеномного секвенирования, проведенного на секвенаторах Genolab M или FASTASeq300.
В качестве примера исследователи изучали ген лактазы, который кодирует белок, помогающий переваривать лактозу, и достаточно изменчив по всей Европе. Используя новую справочную панель, они проанализировали, как геномный вариант гена лактазы связан с такими характеристиками, как рост, индекс массы тела и холестерин липопротеинов низкой плотности также известный как «плохой холестерин»).
При изучении полученных в ходе исследования данных, ученые обнаружили, что геном людей родом из Европы содержит фрагменты геномов жителей других материков и рас. Например, выяснилось, что вариант генома, который дает людям способность переваривать лактозу, не связан с уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности.
Хотя ген лактазы представляет собой один из примеров гена, который может быть неправильно связан с некоторыми признаками на основании предыдущих анализов, исследователи считают, что в литературе есть и другие ложные ассоциации, требующие пересмотра. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить показатели полигенного риска. Это может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение.
На основании проведенного анализа стало ясно, что при оценке данных исследований генетических ассоциаций людей европейского происхождения, ученые должны учитывать примесь в популяции, чтобы выявить истинные связи между геномными вариантами и признаками. Обнаружение наиболее точных генетических ассоциаций поможет исследователям более успешно проводить дальнейшие исследования.
