Используя метод секвенирования отдельных клеток Strand-seq, ученые из Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL) и Центра Макса Дельбрюка обнаружили мозаичные структурные варианты (mSV) в 1 из каждых 43 гемопоэтических стволовых клеток и клеток-предшественников (HSPC). Исследование показало, что такие mSV могут возникать независимо от возраста и не всегда приводят к заболеваниям. Однако у людей старше 60 лет наблюдается большее количество клеток с mSV, что может указывать на возможный механизм развития возрастных заболеваний.
Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, включало секвенирование 1133 одноклеточных геномов от 19 доноров. Результаты показали, что клетки с mSV могут приобретать дополнительные соматические структурные варианты. Клонально размноженные mSV нарушают нормальную клеточную функцию, влияя на регуляцию различных клеточных путей и обогащая миелоидные предшественники.
Результаты подчеркивают, что все люди представляют собой генетическую мозаику, где даже "нормальные" клетки несут различные мутации. Ученые, возглавившие исследование, изучают, как генетические структурные вариации влияют на развитие заболеваний, используя уникальную технологию Strand-seq для обнаружения “тонких” характеристик генома в отдельных клетках.
Это исследование стало первым случаем использования Strand-seq для изучения мутаций в ДНК здоровых людей. Исследователи обнаружили мутации в стволовых клетках крови у 84% участников, что указывает на значительное распространение крупных генетических мутаций. У людей старше 60 лет клетки костного мозга с генетическими изменениями встречаются чаще, что предполагает возможную связь с процессом старения. Будущие исследования должны помочь лучше понять влияние этих мутаций на здоровье и старение.
Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, включало секвенирование 1133 одноклеточных геномов от 19 доноров. Результаты показали, что клетки с mSV могут приобретать дополнительные соматические структурные варианты. Клонально размноженные mSV нарушают нормальную клеточную функцию, влияя на регуляцию различных клеточных путей и обогащая миелоидные предшественники.
Результаты подчеркивают, что все люди представляют собой генетическую мозаику, где даже "нормальные" клетки несут различные мутации. Ученые, возглавившие исследование, изучают, как генетические структурные вариации влияют на развитие заболеваний, используя уникальную технологию Strand-seq для обнаружения “тонких” характеристик генома в отдельных клетках.
Это исследование стало первым случаем использования Strand-seq для изучения мутаций в ДНК здоровых людей. Исследователи обнаружили мутации в стволовых клетках крови у 84% участников, что указывает на значительное распространение крупных генетических мутаций. У людей старше 60 лет клетки костного мозга с генетическими изменениями встречаются чаще, что предполагает возможную связь с процессом старения. Будущие исследования должны помочь лучше понять влияние этих мутаций на здоровье и старение.
