Ожирение — серьезная проблема здравоохранения, поскольку оно является значительным фактором риска развития других серьезных заболеваний, включая сердечно-сосудистые патологии и диабет 2 типа. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Genetics, представили варианты двух генов, которые, в значительной степени связаны с риском развития ожирения.
Исследователи использовали данные полноэкзомного секвенирования из Британского биобанка и ряда других источников для поиска корреляции между изменениями в нуклеотидной последовательности и индексом массы тела (ИМТ) для более чем 500 000 человек. Анализ выявил редкие варианты потери функции в генах BSN и APBA1. Результаты показали, что генетические варианты гена BSN повышают риск ожирения в шесть раз, а также связаны с повышенным риском неалкогольной жировой болезни печени и диабета 2 типа. Ученые определили, что варианты гена BSN затрагивают 1 из 6500 взрослых. Также, оказалось, что мутации в гене BSN связаны с ожирением во взрослом возрасте, а не в детстве.
В заключение, редкие генетические нарушения APBA1 и BSN оказывают большее влияние на ИМТ у взрослых и риск ожирения, чем гетерозиготные нарушения любого ранее описанного гена риска ожирения. Результаты в совокупности предполагают новую роль нейроразвития, нейрогенеза и изменения окислительного фосфорилирования нейронов в этиологии ожирения.
Предыдущие исследования помогли выявить несколько вариантов генов, связанных с ожирением, которые оказывают большое влияние с детства, действуя через путь лептин-меланокортин в мозге, который играет ключевую роль в регуляции аппетита. Помимо этого, крупномасштабные популяционные исследования полногеномных ассоциаций (GWAS) выявили сотни общих генетических вариантов, связанных с индексом массы тела (ИМТ) у взрослых.
Основываясь на существующих сведениях, которые показывают, что BSN и APBA1 играют роль в передаче сигналов между клетками мозга, исследователи предполагают, что возрастная нейродегенерация может влиять на контроль аппетита. Если исследователи смогут изучить нейронную биологию ожирения, это может дать толчок для появления новых лекарств для лечения ожирения.
Исследователи использовали данные полноэкзомного секвенирования из Британского биобанка и ряда других источников для поиска корреляции между изменениями в нуклеотидной последовательности и индексом массы тела (ИМТ) для более чем 500 000 человек. Анализ выявил редкие варианты потери функции в генах BSN и APBA1. Результаты показали, что генетические варианты гена BSN повышают риск ожирения в шесть раз, а также связаны с повышенным риском неалкогольной жировой болезни печени и диабета 2 типа. Ученые определили, что варианты гена BSN затрагивают 1 из 6500 взрослых. Также, оказалось, что мутации в гене BSN связаны с ожирением во взрослом возрасте, а не в детстве.
В заключение, редкие генетические нарушения APBA1 и BSN оказывают большее влияние на ИМТ у взрослых и риск ожирения, чем гетерозиготные нарушения любого ранее описанного гена риска ожирения. Результаты в совокупности предполагают новую роль нейроразвития, нейрогенеза и изменения окислительного фосфорилирования нейронов в этиологии ожирения.
Предыдущие исследования помогли выявить несколько вариантов генов, связанных с ожирением, которые оказывают большое влияние с детства, действуя через путь лептин-меланокортин в мозге, который играет ключевую роль в регуляции аппетита. Помимо этого, крупномасштабные популяционные исследования полногеномных ассоциаций (GWAS) выявили сотни общих генетических вариантов, связанных с индексом массы тела (ИМТ) у взрослых.
Основываясь на существующих сведениях, которые показывают, что BSN и APBA1 играют роль в передаче сигналов между клетками мозга, исследователи предполагают, что возрастная нейродегенерация может влиять на контроль аппетита. Если исследователи смогут изучить нейронную биологию ожирения, это может дать толчок для появления новых лекарств для лечения ожирения.
