Многое о причинах возникновения детского церебрального паралича (ДЦП) все еще остается неизвестным. К уже определенным относятся: повреждение белого вещества головного мозга, инфекции во время беременности, травмы головы, преждевременные роды и низкий вес при рождении.
А что насчет генетических факторов, ассоциированных с ДЦП? По результатам исследования, опубликованно в журнале Nature Genetics, стали известные некоторые гены, которые в той или иной степени оказались связаны с развитием патологии. Проведенное исследование — итог семилетнего проекта ученых из разных лабораторий, в ходе которого исследователи собрали данные полногеномного секвенирования 327 детей с ДЦП и их родителей. Ученые сравнили это с данными трех независимых клинических групп и двух педиатрических контрольных групп. Около 11% детей имели генетический вариант или вероятный генетический вариант ДЦП, и почти 18% детей имели варианты неизвестного значения, которые могли быть связаны с патологией. Многие из выявленных вариантов также связаны с другими расстройствами нервного развития, включая расстройства аутистического спектра.
Наборы данных, собранные в ходе этого исследования, являются первыми наборами данных полногеномного секвенирования, которые будут доступны на платформе Brain-CODE. Платформа управляет сбором и хранением многомерных данных, включая данные нейровизуализации, протеомики и геномики, которые собираются от участников с различными заболеваниями головного мозга. Помимо ДЦП, платформа также собирает данные от пациентов с эпилепсией, нейродегенерацией, депрессией и нарушениями развития нервной системы.
Ученые настроены продолжить работу по выявлению новых генов и путей, участвующих в ДЦП, а также изучить, как генетические варианты влияют на мозг у детей с ДЦП и могут ли они стать мишенью для новых методов лечения.
А что насчет генетических факторов, ассоциированных с ДЦП? По результатам исследования, опубликованно в журнале Nature Genetics, стали известные некоторые гены, которые в той или иной степени оказались связаны с развитием патологии. Проведенное исследование — итог семилетнего проекта ученых из разных лабораторий, в ходе которого исследователи собрали данные полногеномного секвенирования 327 детей с ДЦП и их родителей. Ученые сравнили это с данными трех независимых клинических групп и двух педиатрических контрольных групп. Около 11% детей имели генетический вариант или вероятный генетический вариант ДЦП, и почти 18% детей имели варианты неизвестного значения, которые могли быть связаны с патологией. Многие из выявленных вариантов также связаны с другими расстройствами нервного развития, включая расстройства аутистического спектра.
Наборы данных, собранные в ходе этого исследования, являются первыми наборами данных полногеномного секвенирования, которые будут доступны на платформе Brain-CODE. Платформа управляет сбором и хранением многомерных данных, включая данные нейровизуализации, протеомики и геномики, которые собираются от участников с различными заболеваниями головного мозга. Помимо ДЦП, платформа также собирает данные от пациентов с эпилепсией, нейродегенерацией, депрессией и нарушениями развития нервной системы.
Ученые настроены продолжить работу по выявлению новых генов и путей, участвующих в ДЦП, а также изучить, как генетические варианты влияют на мозг у детей с ДЦП и могут ли они стать мишенью для новых методов лечения.
