Исследователи Британского биобанка собирают образцы и данные о состоянии здоровья людей с 2006 года. За прошедшие годы их база данных стала представлять собой внушительный пул важных сведений, позволивших провести тысячи исследований разными группами ученых. Подобный набор последовательностей — уникальный ресурс для изучения биологических основ здоровья.
Данные биобанка учитывают не только возраст и пол людей, но и другие важные характеристики, такие как хронические болезни. Первые выгрузки данных начались в 2012 году. Разные лаборатории стали подавать заявки на доступ к опубликованным данным. Начался масштабный исследовательский процесс примерно в 90 разных странах, на основе которого ученые опубликовали более 9000 статей. Среди них были материалы о разных генах, ассоциированных с такими патологиями, как болезнь Альцгеймера, заболевания сердечно-сосудистой системы и многие другие.
В 2021 году ученые из Британского биобанка опубликовали примерно 200 000 полных геномов. Но совсем недавно в базу данных добавили данные. Новые сведения позволят выявить новые связи между ДНК, здоровьем и патологиями. Теперь пул данных содержит последовательности всего генома для 491 554 человек.
Полногеномные данные позволяют искать связи между признаками и редкими генетическими вариантами, как в кодирующих, так и в некодирующих участках генома. Хотя известно, что некодирующие области участвуют в регуляции активности генов, помимо других функций, многое остается неизвестным о том, какой вклад они вносят в биологию человека. Новые сведения могут привести к существенному прогрессу в вопросе изучения фрагментов генома с неизвестными функциями.
На данный момент эксклюзивный доступ к новым данным имеют несколько компаний — Amgen, AstraZeneca, GSK и Johnson & Johnson. Исследователи предупреждают, что нельзя забывать о некоторых ограничениях данных биобанка. Так, большинство сведений касаются людей европейского происхождения. Ученым следует учитывать это при проведении исследований и формировании выводов на основе полученных результатов.
Данные биобанка учитывают не только возраст и пол людей, но и другие важные характеристики, такие как хронические болезни. Первые выгрузки данных начались в 2012 году. Разные лаборатории стали подавать заявки на доступ к опубликованным данным. Начался масштабный исследовательский процесс примерно в 90 разных странах, на основе которого ученые опубликовали более 9000 статей. Среди них были материалы о разных генах, ассоциированных с такими патологиями, как болезнь Альцгеймера, заболевания сердечно-сосудистой системы и многие другие.
В 2021 году ученые из Британского биобанка опубликовали примерно 200 000 полных геномов. Но совсем недавно в базу данных добавили данные. Новые сведения позволят выявить новые связи между ДНК, здоровьем и патологиями. Теперь пул данных содержит последовательности всего генома для 491 554 человек.
Полногеномные данные позволяют искать связи между признаками и редкими генетическими вариантами, как в кодирующих, так и в некодирующих участках генома. Хотя известно, что некодирующие области участвуют в регуляции активности генов, помимо других функций, многое остается неизвестным о том, какой вклад они вносят в биологию человека. Новые сведения могут привести к существенному прогрессу в вопросе изучения фрагментов генома с неизвестными функциями.
На данный момент эксклюзивный доступ к новым данным имеют несколько компаний — Amgen, AstraZeneca, GSK и Johnson & Johnson. Исследователи предупреждают, что нельзя забывать о некоторых ограничениях данных биобанка. Так, большинство сведений касаются людей европейского происхождения. Ученым следует учитывать это при проведении исследований и формировании выводов на основе полученных результатов.
