Международная исследовательская группа под руководством консорциума Telomere-to-telomere, представила полную последовательность Y-хромосомы. В обновленной и дополненной версии заполнены пробелы, которые прежде составляли до 50% всей последовательности. Недостающие ранее фрагменты содержали важную информацию и о фертильности, и в целом о функционировании мужской репродуктивной системы.
Полная последовательность Y-хромосомы содержит 62 460 029 пар нуклеотидов. Обновленные данные, содержащие более 30 миллионов пар нуклеотидов, опубликованы в журнале Nature.
Y-хромосома содержит множество сложноструктурированных повторов — длинные палиндромные повторы, тандемные и сегментные дупликации. Все это затрудняло процесс сборки после секвенирования и именно оттого эта хромосома оставалась наименее исследованной из всех. Оказалось, что почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфических повторяющихся последовательностей, по-другому известных, как сателлитная ДНК.
Участки с повторами — интересный объект для исследования, так как палиндромные повторы могут образовывать петли, которые иногда случайно обрезаются, что приводит к появлению делеций и последующему развитию патологий.
Исследование участков, которые особенно часто повторяются, позволит ученым оценить вклад отдельных генов в развитие и поддержание здоровья репродуктивной системы мужчин. Так, ген TSPY может повторятся от 10 до 40 раз. Увеличение количества копий гена способно привести к повышенному синтезу белка, который он кодирует.
Обновленные данные обязательно найдут приложение в медицинской практике. Так, один из прочитанных участков хромосомы кодирует фактор азооспермии, а также несколько генов, которые кодируют белки, принимающие участие в производстве спермы. Обнаруженные палиндромные участки напрямую связаны с фертильностью и полностью представленная последовательность Y-хромосомы позволит изучить их более тщательно.
Полная последовательность Y-хромосомы содержит 62 460 029 пар нуклеотидов. Обновленные данные, содержащие более 30 миллионов пар нуклеотидов, опубликованы в журнале Nature.
Y-хромосома содержит множество сложноструктурированных повторов — длинные палиндромные повторы, тандемные и сегментные дупликации. Все это затрудняло процесс сборки после секвенирования и именно оттого эта хромосома оставалась наименее исследованной из всех. Оказалось, что почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфических повторяющихся последовательностей, по-другому известных, как сателлитная ДНК.
Участки с повторами — интересный объект для исследования, так как палиндромные повторы могут образовывать петли, которые иногда случайно обрезаются, что приводит к появлению делеций и последующему развитию патологий.
Исследование участков, которые особенно часто повторяются, позволит ученым оценить вклад отдельных генов в развитие и поддержание здоровья репродуктивной системы мужчин. Так, ген TSPY может повторятся от 10 до 40 раз. Увеличение количества копий гена способно привести к повышенному синтезу белка, который он кодирует.
Обновленные данные обязательно найдут приложение в медицинской практике. Так, один из прочитанных участков хромосомы кодирует фактор азооспермии, а также несколько генов, которые кодируют белки, принимающие участие в производстве спермы. Обнаруженные палиндромные участки напрямую связаны с фертильностью и полностью представленная последовательность Y-хромосомы позволит изучить их более тщательно.
