Top.Mail.Ru
Оснащение
NGS-лабораторий
Форматы и метрики качества данных секвенирования используются для хранения, обработки и оценки результатов NGS-секвенирования. FASTQ, BAM и SAM описывают разные этапы работы с ридами, а показатели Q30, Phred, GC-состав и глубина покрытия помогают оценивать качество данных и пригодность результатов для дальнейшего анализа. Эти термины применяются в биоинформатическом пайплайне, анализе вариантов, RNA-Seq, WGS, WES и других NGS workflow.

FASTQ

FASTQ — формат хранения данных секвенирования, содержащий последовательности ридов и оценки качества для каждого нуклеотида. Формат FASTQ обычно используется как исходный файл после секвенирования и служит отправной точкой для биоинформатического анализа, включая выравнивание ридов, анализ вариантов и оценку качества данных.

Когда используется
  • WGS
  • WES
  • RNA-Seq
  • metagenomics
  • single-cell sequencing
  • анализ вариантов
Ограничения

FASTQ содержит необработанные или минимально обработанные данные и не является финальным результатом анализа.