Комплексный региональный болевой синдром 1-го типа (КРБС-1) — редкое и крайне изнурительное болевое расстройство, которое затрагивает сенсорные, двигательные и вегетативные системы, а также сопровождается изменениями костной ткани. Кожа пациентов становится сверхчувствительной. Патология с трудом поддается лечению, многие пациенты на протяжении долгих лет страдают от болей.
Продолжительное время было неизвестно, в чем причина патологии. Это продолжалось до тех пор, пока исследователи не сделали предположение о наследственной природе заболевания. Выяснилось, что КРБС-1 — хроническое заболевание, вызванное мутациями в геноме. Ученые из University of Cambridge обнаружили, что в группе риска находятся в основном мужчины. Именно в их геноме чаще встречались четыре генетических варианта, связанных с повышенным риском развития патологии. Ученые предполагают, что мужчины оказались более подвержены расстройству из-за особенностей совместной работы разных генов, возможно какой-то из вариантов окажется сцеплен с полом.
Чтобы разобраться в проблеме, ученые провели секвенирование экзома для поиска однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в образцах пациентов. Всего ученые проанализировали образцы 34 пациентов с диагнозом КРБС-1. Присутствие полиморфизмов исследователи подтвердили при помощи секвенирования по Сэнгеру. Подобный анализ, только путем таргетного секвенирования, можно проводить при помощи секвенаторов Genolab M и FASTAseq 300.
Оказалось, что с патологией ассоциированно 4 гена — ANO10, P2RX7, PRKAG1 и SLC12A9. Результаты исследования показали, что хотя бы один вариант SNP присутствовал в геноме каждого из пациентов. Все четыре гена экспрессируются в иммунных клетках периферической нервной системы и связаны с проявление симптомов у больных. У здоровых же людей эти гены обычно экспрессируются в макрофагах (типе иммунных клеток). Каждый из этих четырех конкретных SNP способен увеличить риск развития КРБС-1 у человека, получившего физическую травму.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, как выявленные полиморфизмы связаны с полом, и понять, нужно ли идентифицировать большее количество SNP. Также потребуются дополнительные исследования, чтобы разобраться, как именно отличающиеся последовательности ДНК становятся причиной возникновения симптомов патологии..
Продолжительное время было неизвестно, в чем причина патологии. Это продолжалось до тех пор, пока исследователи не сделали предположение о наследственной природе заболевания. Выяснилось, что КРБС-1 — хроническое заболевание, вызванное мутациями в геноме. Ученые из University of Cambridge обнаружили, что в группе риска находятся в основном мужчины. Именно в их геноме чаще встречались четыре генетических варианта, связанных с повышенным риском развития патологии. Ученые предполагают, что мужчины оказались более подвержены расстройству из-за особенностей совместной работы разных генов, возможно какой-то из вариантов окажется сцеплен с полом.
Чтобы разобраться в проблеме, ученые провели секвенирование экзома для поиска однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в образцах пациентов. Всего ученые проанализировали образцы 34 пациентов с диагнозом КРБС-1. Присутствие полиморфизмов исследователи подтвердили при помощи секвенирования по Сэнгеру. Подобный анализ, только путем таргетного секвенирования, можно проводить при помощи секвенаторов Genolab M и FASTAseq 300.
Оказалось, что с патологией ассоциированно 4 гена — ANO10, P2RX7, PRKAG1 и SLC12A9. Результаты исследования показали, что хотя бы один вариант SNP присутствовал в геноме каждого из пациентов. Все четыре гена экспрессируются в иммунных клетках периферической нервной системы и связаны с проявление симптомов у больных. У здоровых же людей эти гены обычно экспрессируются в макрофагах (типе иммунных клеток). Каждый из этих четырех конкретных SNP способен увеличить риск развития КРБС-1 у человека, получившего физическую травму.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, как выявленные полиморфизмы связаны с полом, и понять, нужно ли идентифицировать большее количество SNP. Также потребуются дополнительные исследования, чтобы разобраться, как именно отличающиеся последовательности ДНК становятся причиной возникновения симптомов патологии..
