Ученые из Tufts Medical Center сравнили полногеномное секвенирование (WGS) с таргетным (TS) для выявления мутаций, ответственных за развитие патологий у новорожденных и младенцев. Исследование проводилось в шести медицинских центрах США и включало данные 400 новорожденных и младенцев в возрасте до одного года, у которых врачи подозревали различные генетические заболевания.
Образцы каждого из детей проанализировали при помощи WGS, способного идентифицировать мутации во всех 20 000 генах человека, а также при помощи TS. Используемая для неонатального скрининга таргетная панель определяла мутации в 1722 генах, изменения в последовательности которых связаны с развитием патологии.
По результатам исследования на основе данных WGS у 49% детей ученые выявили генетическое заболевание. При помощи TS удалось обнаружить патологии только у 27% пациентов. Таким образом, панель TS пропустила 40% диагнозов, которые сумели выявить при помощи WGS. В целом у 51% участников исследования обнаружилась патология.
WGS оказалось в два раза эффективнее, и подтвердил статус “золотого стандарта” для наиболее точной диагностики. При этом у него есть существенный недостаток — более длительное выполнение анализа в сравнении с коммерчески доступными неонатальными тестами на основе TS. В среднем для получения результатов WGS у ученых уходило 6,1 день, в то время как данные TS были доступны через 4,2 дня. Помимо этого не стоит забывать о разнице в стоимости. Доступные системы тестирования на основе TS применяются для анализа определенных генов. Такие панели менее затратны, чем WGS, при этом получить результат при помощи них можно быстрее.
WGS, помимо обнаружения генетических патологий, проявляющихся в младенчестве, смог предоставить данные по рискам других заболеваний, например болезни Альцгеймера, что напрямую связано с возможностью развития данной патологии у одного из родителей (или у обоих) ребенка.TS таких данных не предоставляет, ведь при нем происходит анализ только целевых для неонатального скрининга последовательностей.
Помимо результатов по сравнению эффективности двух методов, ученые обнаружили 134 новых варианта генов, ассоциированных с каким-либо фенотипом. Из них 73 были классифицированы, как вероятно не связанные с какой-либо патологией.
Исследователи подчеркивают, что более чем половина детей с генетическими нарушениями остались бы незамеченными, если бы не полногеномное секвенирование. Из чего легко сделать вывод, что этот метод — наиболее эффективен для своевременной диагностики генетических патологий.
Образцы каждого из детей проанализировали при помощи WGS, способного идентифицировать мутации во всех 20 000 генах человека, а также при помощи TS. Используемая для неонатального скрининга таргетная панель определяла мутации в 1722 генах, изменения в последовательности которых связаны с развитием патологии.
По результатам исследования на основе данных WGS у 49% детей ученые выявили генетическое заболевание. При помощи TS удалось обнаружить патологии только у 27% пациентов. Таким образом, панель TS пропустила 40% диагнозов, которые сумели выявить при помощи WGS. В целом у 51% участников исследования обнаружилась патология.
WGS оказалось в два раза эффективнее, и подтвердил статус “золотого стандарта” для наиболее точной диагностики. При этом у него есть существенный недостаток — более длительное выполнение анализа в сравнении с коммерчески доступными неонатальными тестами на основе TS. В среднем для получения результатов WGS у ученых уходило 6,1 день, в то время как данные TS были доступны через 4,2 дня. Помимо этого не стоит забывать о разнице в стоимости. Доступные системы тестирования на основе TS применяются для анализа определенных генов. Такие панели менее затратны, чем WGS, при этом получить результат при помощи них можно быстрее.
WGS, помимо обнаружения генетических патологий, проявляющихся в младенчестве, смог предоставить данные по рискам других заболеваний, например болезни Альцгеймера, что напрямую связано с возможностью развития данной патологии у одного из родителей (или у обоих) ребенка.TS таких данных не предоставляет, ведь при нем происходит анализ только целевых для неонатального скрининга последовательностей.
Помимо результатов по сравнению эффективности двух методов, ученые обнаружили 134 новых варианта генов, ассоциированных с каким-либо фенотипом. Из них 73 были классифицированы, как вероятно не связанные с какой-либо патологией.
Исследователи подчеркивают, что более чем половина детей с генетическими нарушениями остались бы незамеченными, если бы не полногеномное секвенирование. Из чего легко сделать вывод, что этот метод — наиболее эффективен для своевременной диагностики генетических патологий.
