Те, кто страдает мигренью, хорошо знают две вещи: приступы ужасны (иногда приводят к инвалидности) и их трудно лечить. Мигрень — распространенное хроническое болевое расстройство, им страдают до 20% взрослых. Несмотря на то, что в последнее время были достигнуты успехи в изучении биологии мигрени, необходимо продолжать исследования по разработке новых подходов к терапии.
Крупное международное исследование, проведенное компанией deCODE Genetics, привело к получению новых данных о биологии мигрени. Ученые обнаружили редкие генетические варианты, защищающие от мигрени или приводящие к ее развитию. Это позволит значительно продвинутся вперед в лечении патологии.
Ученые объединили большие наборы данных GWAS шести европейских популяций и проанализировали генетические данные более чем 1,3 миллиона участников, из которых 80 000 страдали мигренью. Исследователи сосредоточились на обнаружении вариантов последовательностей, связанных с мигренью. По результатам удалось выявить ассоциации с 44 вариантами, 12 из которых — новые.
Особый интерес составили три редких варианта с выраженными эффектами, указывающими на различные патологии, лежащие в основе разных типов мигрени. Редкий вариант сдвига рамки считывания в гене PRRT2 обеспечивает высокий риск развития мигрени с аурой (эпизодических локальных приступов), а также другого заболевания головного мозга — эпилепсии.
В SCN11A, гене, который, как известно, играет ключевую роль в ощущении боли, ученые обнаружили несколько редких вариантов, ведущих к потере его функции. Эти варианты оказались связаны с защитным действием против мигрени, в то время как распространенный миссенс-вариант того же гена связан с умеренным риском ее развития.
Наконец, редкий вариант гена KCNK5, обеспечивает значительную защиту от тяжелой мигрени и аневризмы головного мозга. Это указывает на общий путь между этими двумя заболеваниями. И, также, позволяет предположить, что некоторые случаи ранних аневризм головного мозга могут быть ошибочно классифицированы как мигрень.
Крупное международное исследование, проведенное компанией deCODE Genetics, привело к получению новых данных о биологии мигрени. Ученые обнаружили редкие генетические варианты, защищающие от мигрени или приводящие к ее развитию. Это позволит значительно продвинутся вперед в лечении патологии.
Ученые объединили большие наборы данных GWAS шести европейских популяций и проанализировали генетические данные более чем 1,3 миллиона участников, из которых 80 000 страдали мигренью. Исследователи сосредоточились на обнаружении вариантов последовательностей, связанных с мигренью. По результатам удалось выявить ассоциации с 44 вариантами, 12 из которых — новые.
Особый интерес составили три редких варианта с выраженными эффектами, указывающими на различные патологии, лежащие в основе разных типов мигрени. Редкий вариант сдвига рамки считывания в гене PRRT2 обеспечивает высокий риск развития мигрени с аурой (эпизодических локальных приступов), а также другого заболевания головного мозга — эпилепсии.
В SCN11A, гене, который, как известно, играет ключевую роль в ощущении боли, ученые обнаружили несколько редких вариантов, ведущих к потере его функции. Эти варианты оказались связаны с защитным действием против мигрени, в то время как распространенный миссенс-вариант того же гена связан с умеренным риском ее развития.
Наконец, редкий вариант гена KCNK5, обеспечивает значительную защиту от тяжелой мигрени и аневризмы головного мозга. Это указывает на общий путь между этими двумя заболеваниями. И, также, позволяет предположить, что некоторые случаи ранних аневризм головного мозга могут быть ошибочно классифицированы как мигрень.
