Ученые изучили редкие генетические варианты, ассоциированные с мигренью
Те, кто страдает мигренью, хорошо знают две вещи: приступы ужасны (иногда приводят к инвалидности) и их трудно лечить. Мигрень — распространенное хроническое болевое расстройство, им страдают до 20% взрослых. Несмотря на то, что в последнее время были достигнуты успехи в изучении биологии мигрени, необходимо продолжать исследования по разработке новых подходов к терапии.
Крупное международное исследование, проведенное компанией deCODE Genetics, привело к получению новых данных о биологии мигрени. Ученые обнаружили редкие генетические варианты, защищающие от мигрени или приводящие к ее развитию. Это позволит значительно продвинутся вперед в лечении патологии.
Ученые объединили большие наборы данных GWAS шести европейских популяций и проанализировали генетические данные более чем 1,3 миллиона участников, из которых 80 000 страдали мигренью. Исследователи сосредоточились на обнаружении вариантов последовательностей, связанных с мигренью. По результатам удалось выявить ассоциации с 44 вариантами, 12 из которых — новые.
Особый интерес составили три редких варианта с выраженными эффектами, указывающими на различные патологии, лежащие в основе разных типов мигрени. Редкий вариант сдвига рамки считывания в гене PRRT2 обеспечивает высокий риск развития мигрени с аурой (эпизодических локальных приступов), а также другого заболевания головного мозга — эпилепсии.
В SCN11A, гене, который, как известно, играет ключевую роль в ощущении боли, ученые обнаружили несколько редких вариантов, ведущих к потере его функции. Эти варианты оказались связаны с защитным действием против мигрени, в то время как распространенный миссенс-вариант того же гена связан с умеренным риском ее развития.
Наконец, редкий вариант гена KCNK5, обеспечивает значительную защиту от тяжелой мигрени и аневризмы головного мозга. Это указывает на общий путь между этими двумя заболеваниями. И, также, позволяет предположить, что некоторые случаи ранних аневризм головного мозга могут быть ошибочно классифицированы как мигрень.